Ортопедия

Болезнь Марфана

Синдром Марфана – это наследственное генетическое заболевание, которое характеризуется поражением соединительной ткани и нарушениями в скелетно-мышечной системе. Чаще всего недуг затрагивает глаза, сердце, скелет и кровеносные сосуды. При этом происходят изменения в образовании волокон и, как следствие, ткани не могут выдерживать естественные нагрузки. По статистике, больные Марфаном без правильного лечения живут не более 40 лет.

Содержание статьи
    • Болезнь Марфана

    В группу риска попадают все категории населения. Синдром в равной степени поражает мужчин и женщин. Зависимостей от этнической принадлежности или места проживания выявлено не было.

    Важно знать, что распространенность заболевания невысока (1случай на 10 тысяч человек), но вероятность рождения ребенка с подобной патологией выше у родителей старше 35 лет.

    Основной причиной появления патологий в образовании соединительной ткани считается дефект в гене (FBN1), который отвечает за выработку белка. Большинство людей с Марфаном получили заболевание от родителей, уже имеющих эту болезнь. В 25% случаев мутация гена происходит спонтанно.

    Симптомы болезни сильно отличаются даже среди членов одной семьи. У некоторых людей проявления слабо выражены, но нередки случаи, когда нарушения представляют серьезную угрозу для жизни. Обычно синдром активно развивается с возрастом. К распространенным проявлениям относят:

    • плоскостопие;
    • аномально изогнутый позвоночник;
    • близорукость;
    • шумы в сердце;
    • деформацию грудной клетки (выступающую грудину или впадины на ней);
    • непропорционально удлиненные конечности, пальцы рук и ног.

    Также «звоночками» становятся такие патологии, как стенозы артерий, миопия, тахикардия, мерцательная аритмия, вывих хрусталика, эктопия почек, косоглазие, деформация детородных органов и мочевого пузыря.

    При первом подозрении на наследственную патологию следует обратиться за консультацией к профильным специалистам. Если диагноз подтвердится, вас направят на дальнейшее обследование.

    Синдром Марфана влияет на различные системы жизнедеятельности организма, поэтому следует проконсультироваться с несколькими врачами. Требуется посетить кардиолога, офтальмолога, ортопеда и генетика. Для определения заболевания необходимо собрать данные о вашей семейной истории (подобные заболевания у ближайших родственников), подробное описание симптомов и всех принимаемых лекарственных препаратов.

    Диагностировать Марфана на ранней стадии довольно сложно по причине схожести его проявлений с анамнезом других недугов. Для того чтобы их исключить, проводятся различные тесты.

    • Эхокардиография. Суть метода заключается в захвате изображения движения сердца в реальном времени. Это дает возможность оценить состояние сердечных клапанов и аорты.
    • Компьютерная и магнитно-резонансная томография позволяет детально изучить особенности строения камер и внутрисердечную гемодинамику.

    Также проводятся исследования на наличие глаукомы, катаракты или отслоения сетчатки. Одним из показателей недуга является тест на соотношение роста и длины кисти руки. Было замечено, что при развитии синдрома оно равняется 11%.

    Полностью излечиться от заболевания невозможно. Специфической генной терапии еще не придумано. Лечение проводится только симптоматическое. Чаще всего назначаются препараты, защищающие сердечную мышцу от избыточного давления и перегрузок. Для этого используют бета-блокаторы, заставляющие сердце биться медленнее и с меньшей силой.

    Также производится коррекция грудины (особенно если патология негативно влияет на функцию дыхания), назначаются упражнения по выравниванию осанки и процедуры по восстановлению зрения.

    Беременность, при наличии патологии, должна планироваться заранее и проходить под строгим контролем профильных специалистов. Роды могут проводиться только при помощи кесарева сечения.