Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушен рост костей конечностей и основания черепа. Возникает из-за генной мутации FGFR3.

Содержание статьи
    Ахондроплазия

    Виды

    Ахондроплазия является врожденным генетическим отклонением, передающимся по наследству (в 20 процентах случаев), либо же развивается как первичная мутация.

    Нарушения у ребенка заметны с момента рождения: увеличенная голова с укороченными конечностями. В дальнейшем характерно отставание роста ручек и ножек при нормальном формировании туловища.

    Причины

    Генетическая хрящевая дистрофия является первопричиной патологического развития костей. Нарушается правильное окостенение, замедляется рост. Заболеванию чаще подвержены девочки. Затрагиваются кости энхондрального типа.

    Кости свода черепа развиваются нормально в соответствии с возрастом. Это приводит к диссонансу пропорций, деформации черепа, а также возникновению патологий внутренних органов.

    Симптомы

    Диспропорции заметны с момента рождения. Ребенок рождается с неестественно короткими ручками и ножками, большой головой. Мозговой участок увеличен, выступают лобные, теменные и затылочные бугорки.

    Лицевой скелет нарушен, глаза находятся далеко друг от друга и сильно углублены. У внутренних уголков глаз располагаются лишние складочки.

    Основным симптомом можно назвать укороченные конечности, когда ручки достают до пупка (не ниже). Ладони в первые месяцы имеют жировые подушечки и складочки на коже, стопы укорочены и расширены.

    Нарушается дыхание как следствие увеличенных миндалин и уменьшенной грудной клетки, а также искаженного строения лица. Несмотря на отставание в физическом развитии, психическое состояние не нарушается.

    Средний рост около 130 см у мужчин, женщины немного ниже. Есть склонность к ожирению. Возможны затруднения с движениями, может появиться паралич из-за ущемлений канала спинного мозга.

    Диагностика

    С первого дня жизни ведется постоянное наблюдение за ребенком.

    Необходимо записаться на прием к врачу-нейрохирургу. Назначается МРТ и КТ мозга, рентгенография. Нужна консультация ортопеда, отоларинголога, пульмолонога и других специалистов.

    Лечение

    Полностью излечиться от ахондроплазии невозможно.

    В некоторых случаях применяется терапия гормоном роста, но эффективность такого метода не подтверждена.

    Детям в раннем возрасте показано консервативное лечение, которое нацелено на мышечное укрепление, профилактику деформаций. Пациенты должны проходить ЛФК, индивидуальные массажи, носить специальную обувь. Применяются меры с целью предупреждения развития ожирения.

    Оперативное вмешательство проводится только в случае сильных искажений и при сужении спинномозгового канала. Возможны операции по увеличению роста.

    Профилактика

    Профилактические меры:

    • При планировании беременности следует пройти комплексное обследование.
    • Пренатальное диагностирование перед рождением ребенка.
    • При беременности нужно пройти дородовое обследование.