Альбинизм

Альбинизм — это наследственное заболевание, проявляющееся в результате врожденного отсутствия меланина, отвечающего за окрас кожи, волос и глаз пациента. Часто болезнь приводит к белому цвету кожи и волос, к изменениям в радужке глаз. Иногда в результате процессов старения происходит небольшое потемнение кожи и волос, а в других же случаях до самой смерти больной имеет все симптомы данного недуга.

Содержание статьи
    • Альбинизм фото 0
    • Альбинизм фото 1
    • Альбинизм фото 2
    • Альбинизм фото 3
    • Альбинизм фото 4

    Виды

    Исходя из фенотипической выраженности, отклонение разделяют на глазное и глазокожное.

    Глазокожный альбинизм (ГКА) наиболее распространен и проявляется в нескольких подтипах.

    • Первый (ГКА 1). Различают 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и 1В, когда он вырабатывается в недостаточном количестве.
    • Второй (ГКА 2). Самая распространенная форма, ее характеристики вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека.
    • Третий (ГКА 3). Данная форма глазокожной патологии у детей и взрослых встречается довольно редко. Люди значительно отличаются от «классических» альбиносов.
    Глазная форма почти не проявляется внешне. Дерма, волосяной покров выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Отличительные признаки этого типа в большинстве случаев заключаются только в изъянах глаза.

    Причины

    Условия возникновения кроются в наследственности. Обязательно один из родителей страдал от подобного отклонения. Главные характеристики заключаются в виде аномального цвета эпидермиса, волос, глаз и определяются с первого дня жизни. Вполне вероятно, ребенок будет испытывать сильнейший дискомфорт в период нахождения на солнце или при ярком свете в помещении. Несмотря на современное усовершенствование медицины, такое состояние не изучено до конца. Сегодня единственным условием происхождения изъяна является наследственность, следовательно, нет возможности и проводить профилактику.

    Симптомы

    Основной представленностью недуга считается нарушение пигментации тела, волос, помимо этого заметно хаотичное быстрое движение глаз, похожее на мерцание. Воздействие лучей вызывает не загар, а серьезные травмы, поэтому такие люди достаточно ограничены в выборе места жительства.

    Нередко присуща особенная форма аномалии, не затрагивающая эпителий и волосы, а проявляется только на сетчатке, которая не может полноценно развиваться без меланина. Нехватка этого компонента влияет на наличие полноценного визуального восприятия. Периодически непроизвольно изменяется направление взгляда, а также наблюдается прозрачность радужной оболочки, ухудшение зрения в сторону астигматизма, косоглазия, близорукости или же дальнозоркости, что требует консультации и терапии у офтальмолога.

    К последствиям можно отнести патологии зрения, чувствительность внешних покровов к попаданию прямых солнечных лучей и ее проявление в качестве ожогов, а также рак эпидермиса, преждевременное старение и раннюю смерть.

    Диагностика

    Полное медицинское обследование должно включать:

    • первичный осмотр;
    • точное описание изменений пигментации;
    • полное обследование глаз;
    • сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

    Лечение

    Развитие методик терапии в современной медицине не позволяет избавиться от такой аномалии. Часто специалист не может предотвратить ни одно из изменений в поверхности тела или сетчатке, однако регулярное наблюдение обязательно.

    Иногда нужно вмешательство хирурга для исправления зрительных дисфункций.

    Профилактика

    Как таковой профилактики не существует, но для защиты дермы и глаз от УФ-лучей необходимо исключить пребывание на солнце, а также надевать солнцезащитные очки.