Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это наследственная патология, при которой наблюдается дефицит гена, отвечающего за липидный обмен. Одна из самых распространенных болезней накопления, возникающая по причине дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Это состояние приводит к тому, что в тканях организма накапливается глюкоцереброзид.

Содержание статьи
    Болезнь Гоше

    Виды

    В медицине существует классификация болезни Гоше. Клиническая картина заболевания характеризуется тремя типами:

    • первый – отсутствие признаков поражения нервной системы;
    • второй (острый нейронопатический) – у детей раннего возраста, характеризуется массивным поражением головного мозга, летальность на протяжении двух лет;
    • третий (хронический) – признаки нарушения проявляются как в раннем, так и в подростковом возрасте.

    Причины

    Недуг возникает вследствие мутация гена. На территории восточной Европы это заболевание встречается достаточно редко.

    Первый тип встречается реже всего, в соотношении 1 к 50000, не поражает нервную систему, более всего подвержены ашкеназские евреи.

    Второй встречается в два раза реже и распознать его можно по острой нейропатии. У людей с таким видом заболевания с самого рождения наблюдается повреждение мозга, которые со временем все больше прогрессирует. Кроме того, характерны паралич, судороги и различные нарушения. Дети не доживают даже до 3 лет.

    Третий характеризуются хронической нейропатией. В двухлетнем возрасте у малыша развиваются общие симптомы: расстройство двигательных функций глаз, атаксия, слабоумие, нарушается работа многих органов. Пациенты выживают и доживают до зрелого возраста.

    Симптомы

    Существует огромное количество клинических проявлений. Для каждой группы заболевания характерны свои признаки. Общие симптомы такие: увеличение селезенки, очень быстрое разрушение клеток крови, цирроз печени, сильная боль в суставах, особенно в тазобедренных и коленных, остеопороз, частое появление гематом и желто-коричневая пигментация кожи. Для второго типа характерны сильные судороги, умственная отсталость, гипертония и апноэ, а также плохое сосание и глотание молока. Последний также характеризуется судорогами, подергиваниями мышц, наблюдаются апраксия глазных мышц и деменция.

    Поражение костной ткани приводит к инвалидизации пациента.

    Диагностика

    Диагностика включает в себя проведение определенных процедур. Среди них:

    • Рентгенографическое обследование костей.
    • Изучение мазков костного мозга.
    • Аспирационная биопсия печени (диффузный характер распространения) при отрицательных результатах стернальной пункции.
    • Определение активности бета-глюкоцереброзидазы, щелочной фосфатазы и трансаминаз в крови.

    Лечение

    Терапия может быть направлена на компенсацию недостающего фермента путем внутривенных введений модифицированной плацентарной глюкоцереброзидазы. Такая терапия вошла в практику еще в 90-х годах. Своевременное лечение помогает поддерживать жизнедеятельность пациента и избежать множества осложнений.

    Также может быть назначен прием антибиотиков от сопутствующих инфекций и противоэпилептических препаратов, проведена трансплантация печени.

    Профилактика

    Чтобы избежать рождения ребенка с подобным недомоганием, следует обратиться к врачу-генетику.