Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярная дегенерация – наследственное заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена меди в организме. В результате происходит накапливание меди в печени, в головном мозге, что приводит к возникновению различных патологий.

Содержание статьи
    • Болезнь Вильсона-Коновалова фото 0
    • Болезнь Вильсона-Коновалова фото 1
    • Болезнь Вильсона-Коновалова фото 2
    • Болезнь Вильсона-Коновалова фото 3
    • Болезнь Вильсона-Коновалова фото 4

    Виды

    Н.В. Коновалов классифицировал болезнь Вильсона. Согласно данной классификации различают пять форм заболевания:

    • брюшная;
    • ригидно-аритмогиперкинетическая;
    • дрожательно-ригидная;
    • дрожательная;
    • экстрапирамидно-корковая.

    Причины

    Как уже было сказано, это заболевание наследственное. В генах происходит мутация, из-за которой в крови уменьшается количество белка под названием церулоплазмин. Этот белок занимается тем, что связывает и переносит микроэлемент по организму.

    Случается очень редко. Ребенок может заболеть только в том случае, если ген передастся и от матери, и от отца. Если болен только один родитель, то развитие патологии не возникает.

    Симптомы

    Симптоматика достаточно яркая. Первичные признаки могут быть следующими: нечеткость речи и нарушения мелкой моторики, дрожание конечностей и головы, мышечная скованность, эпилептические приступы.

    Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание хроническое. Лечение проводит невролог. Как и множество хронических недомоганий, болезнь отмечается периодическими ремиссиями и обострениями.

    Летальные исходы наблюдаются только при брюшной (печеночной) форме у детей до 6 лет. Данная форма протекает более сложно. При ней отмечаются массивный некроз и гемолиз. При отсутствии лечения болезнь протекает 5-14 лет. Основными симптомами являются кровотечения в кишечнике и различные неврологические нарушения.

    Диагностика

    Для диагностики проводят биохимический анализ крови и мочи, КТ или МРТ головного мозга, а также исследование глаз посредством щелевой лампы.

    Лечение

    Патология должна лечиться постоянно. Это происходит в амбулаторных условиях. Больным следует принимать препараты, которые будут уменьшать количество отложений микроэлементов в организме. В очень тяжелых случаях специалисты практикуют хирургическое лечение путем трансплантации печени.

    Пациент обязан отказаться от алкоголя, необходимо придерживаться диеты № 5, которая контролирует поступление еды в организм, богатой медью. Медикаментозное лечение предполагает препараты, которые будут связывать и выводить микроэлемент из организма (купренил, унитол). Доктор-невролог поможет подобрать нужную дозу препарата и разработать стратегию.

    Профилактика

    Для избежания рецидивов пациентам необходимо находиться под постоянным наблюдением невролога или терапевта, а также проверять кровь и мочу на содержание церулоплазмина, меди и цинка, следует постоянно принимать тиоловые препараты.