Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наследственное заболевание с медленно прогрессирующим эффектом. У больных наблюдаются атрофические признаки на мышцах шеи, лица, конечностях, снижение интеллектуальных возможностей, аритмия.

Содержание статьи

    Виды

    Заболевание относится к категории наследственных, передается по аутосомно-доминантному типу. Существует две формы патологии:

    • классическая – развитие в возрасте 10-20 лет;
    • врожденная – проявляется после рождения.

    Причины

    Заболевание сопровождается гипертрофией одних волокон мышц в сочетании с атрофией других, замещением некоторых мышечных волокон соединительной и жировой тканью.

    Болезнь вызвана генетическими причинами: нарушение в гене DMPK, который находится в 19-й хромосоме. Тяжесть заболевания определяется количеством тринуклеотидных CTG-повторов в гене. Норма таких повторов составляет 5-37. При увеличении количества до 50-80 возникает мягкая форма болезни, если же количество повторов варьируется в пределах 100-500 возможна поздняя форма болезни.

    Повышение количества тринуклеотидных повторов, как правило, наблюдается в женских гаметах.

    Симптомы

    Классическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дает о себе знать на 6-м году жизни и способна манифестировать до 35 лет. Чаще всего клинические признаки возникают в 10-20 лет. Они сочетают в себе типичные симптомы миопатии, поражения центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, катаракты, эндокринных патологий.

    Основные симптомы:

    • Спазмы, особенно в сгибателях кисти, жевательных мышцах.
    • Атрофические изменения в различных группах мышц.
    • Поражаются дистальные отделы конечностей, височные мышцы, грудино-ключично-сосцевидные, височные, мимические.
    • Миопатический парез гортани, сопровождающийся затрудненным дыханием и нарушениями голоса, снижение качества вентиляции легких, апноэ сна, аспирационная и застойная пневмония.

    Примерно в половине случаев возможны патологии в сердечно-сосудистой системе:

    • аритмия;
    • блокада ножек пучка Гиса;
    • гипертрофия левого желудочка.

    Есть возможные симптомы поражения ЦНС:

    • снижение интеллектуальных способностей;
    • гиперсомния;
    • легкая форма дебильности (в некоторых случаях).

    Расстройства эндокринной системы поражают половую сферу.

    У мужчин наблюдается:

    • крипторхизм;
    • импотенция;
    • снижение либидо;
    • гипогонадизм.

    У женщин встречаются такие патологии:

    • нарушение менструального цикла;
    • гирсутизм;
    • ранний климакс.

    Также наблюдаются изменения в структуре волос, алопеция. Выпадение волос у мужчин наблюдается в области лба и на висках, у женщин – очаговое или диффузное облысение.

    Врожденная форма заболевания проявляет себя еще во время внутриутробного развития. Плод демонстрирует пониженную двигательную активность. Для того чтобы это установить, нужно записаться на прием к акушеру-гинекологу, пройти акушерское УЗИ в третьем триместре.

    После рождения у ребенка также проявляются признаки миопатии:

    • Гипотония мышц диффузного типа: поражаются глазные, жевательные и мимические мышцы, дистальные отделы конечностей;
    • Дыхательные расстройства.

    Миотонические симптомы проявляются немного позже:

    • олигофрения;
    • задержка моторного развития.

    Если симптомы прогрессируют быстро, это может привести к летальному исходу уже в детстве.

    Диагностика

    При проявлении вышеперечисленных симптомов необходимо обратиться за консультацией к врачу-неврологу. Чтобы подтвердить диагноз, проводится генеалогический анализ, анализ ДНК. Из диагностических процедур возможны:

    • электромиография;
    • исследование половых гормонов;
    • ЭКГ;
    • Электронейрография.

    В некоторых случаях привлекаются врачи других специализаций: кардиологи, гинекологи, генетики, андрологи, эндокринологи.

    Лечение

    Улучшение наблюдается благодаря приему хинина, дифенина, новокаинамида. Возможен прием аналогичных стероидов, АТФ в небольших дозах, витамины В. Однако радикальных терапевтических методов для этого заболевания не существует.

    Профилактика

    Для снижения проявлений болезни необходимо придерживаться диеты с низким содержанием калия. Важно не переохлаждаться, чтобы не спровоцировать спазмы.