Галактоземия

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, при которой нарушается активность ферментов, необходимых для трансформации галактозы в глюкозу.

Содержание статьи
    Галактоземия

    Виды

    В медицине существуют классификации данного недуга.

    В зависимости от специфики можно выделить:

    • классическую форму (признаки проявляются – сразу же после появления на свет или после начала употребления молока матери);
    • обусловленную недостаточностью галактокиназы;
    • форму Дюарте.

    По степени проявления бывает:

    • легкая степень (случайное выявление, несущественные признаки);
    • тяжелая (уже с первых дней жизни проявляются симптомы, которые носят яркий негативный характер).

    Причины

    Галактоземия характеризуется нарушением естественной способности организма расщеплять один из моносахаридов лактозы. Вне зависимости от вида болезни она передается по аутосомно-рецессивному типу. Это и обуславливает редкость патологии – в среднем один случай на 50 тысяч новорожденных. Для наследования болезни необходимо, чтобы малыш получил по копии дефектного гена от каждого из родителей. При данном дефекте не образуется один из важнейших ферментов, влияющих на преобразование галактозы в глюкозу, следовательно, она накапливается и оказывает токсическое действие на организм. Отсутствие корректного и своевременного лечения может привести к летальному исходу из-за церебральной или почечной недостаточности.

    Симптомы

    Клинические симптомы галактоземии возникают у детей через несколько дней после употребления молочной пищи. Может появиться рвота и серьезное расстройство стула, после чего наступает сильная интоксикация организма.

    Для тяжелого течения характерны:

    • вялость, отказ от груди или бутылочки;
    • прогрессирующая гипотрофия (недостаточный прирост массы в соответствии с возрастом и ростом малыша);
    • колики, обильное газообразование;
    • угасание характерных рефлексов;
    • прогрессирующая почечная недостаточность;
    • кровоизлияния на слизистых из-за нарушения нормального свертывания крови;
    • развитие катаракты.

    Легкий тип болезни также грозит хроническими заболеваниями печени и почек из-за негативного воздействия токсических продуктов обмена непереработанной галактозы. Форма Дюарте предполагает полностью бессимптомное течение, однако считается, что она увеличивает вероятность возникновения хронических нарушений функций гепатоцитов.

    Осложнения при отсутствии терапии крайне серьезны: цирроз печени, сепсис, истощение яичников, моторная алалия (трудности при координации движений речевого характера), кровоизлияния в стекловидное тело глаза и прочие.

    Диагностика

    Если будущие родители знают, что являются носителями подобного гена, то для уточнения состояния ребенка проводится пункция околоплодного пузыря. Для своевременного выявления патологии в больницах генетиками проводится так называемый неонатальный скрининг новорожденных (забор крови для детального анализа в лаборатории). Доношенные дети подвергаются процедуре в возрасте 3-4 дней, а недоношенные – на 8-10 сутки. Если у терапевта возникают подозрения, то могут быть взяты дополнительно анализы крови и мочи. Также в диагностических целях прибегают к биопсии печени.

    Лечение

    Основа терапии – жесткая безлактозная диета. Кормить ребенка можно специальными смесями, назначенными лечащим врачом. Каждая диета является индивидуальной, она может быть временной или пожизненной. Лечение с применением лекарственных препаратов исключительно симптоматическое, направленное на налаживание работы пораженных систем и на повышение интенсивности обменных процессов.

    Профилактика

    К сожалению, специфической профилактики не существует. Учитывая тот факт, что болезнь носит наследственный характер, при планировании ребенка, родители должны пройти генетическое исследование и получить консультацию.