Гемохроматоз сердца

Гемохроматоз сердца (пигментный миокардит, сидерокардиоз) – болезнь, которая характеризуется нарушением работы органа в результате дефекта метаболизма железа.

Содержание статьи

    Виды

    Патология может быть первичной (развивается при генетической аномалии – мутации гена, который отвечает за метаболизм микроэлемента) и вторичной (возникает при избыточном поступлении элемента в организм).

    В зависимости от генетического дефекта первичный бывает следующих форм:

    • аутосомно-рецессивная классическая HFE-1;
    • HFE-3 вид, который связан с мутацией в рецепторе трансферрина 2-го типа;
    • ювенильная HFE-2;
    • аутосомно-доминантный гемохроматоз HFE-4.

    Вторичный вид недуга подразделяется на посттрансфузионный, алиментарный, метаболический и смешанного происхождения.

    Причины

    Первопричиной образования первичного сидерокардиоза являются наследственность, генетические мутации в генах, влияние различных негативных факторов во время внутриутробного развития плода.

    Данное заболевание диагностируется в основном у мужчин в возрасте после 40 лет. Это обусловлено тем, что у женщин происходит физиологически обусловленная потеря железа в период менструаций.

    Первопричиной возникновения вторичной формы служат неконтролируемый длительный прием определенных лекарственных препаратов и частые или повторные переливания крови.

    Симптомы

    При образовании болезни происходит интенсивное всасывание в кишечнике железа. В результате резко увеличивается его содержание в миокарде в 5-25 раз, в тоже время в печени и поджелудочной – в 50-100 раз. При этом свободное железо благодаря своему сильному редокс-потенциалу запускает свободнорадикальные цепные реакции, что проводит к токсическому повреждению белковых макромолекул, нуклеиновых кислот и липидов.

    Поражение сердца наблюдается в 80% случаях диагностики гемохроматоза. При этом наблюдается “дегенеративное ржавение” сердца. Это явление развивается из-за того, что гемосидерин откладывается в различных органах, придавая им ржаво-бурую окраску. При этом они увеличиваются в размерах и уплотняются.

    При болезни отмечаются атрофические и дистрофические изменения в мышечных волокнах с последующим разрастанием фиброзной ткани. При этом образовывается кардиосклероз, который приводит к значительному снижению сократительной способности миокарда и формированию недостаточности кровообращения.

    Клиническая картина определяется нарушением функции сразу нескольких органов: печени, сердца, кожных покровов, гипофиза, поджелудочной, суставов и др.

    Пигментный миокардит характеризуется медленным течением и постепенным развитием симптоматики. К классическим проявлениям относят пигментацию кожи, цирроз печени, сахарный диабет.

    Среди основных симптомов:

    • фиброз сердечной мышцы;
    • расстройство кардиопроводящей функции;
    • увеличение размеров и расширение кардиологических полостей;
    • сбой сердечного ритма, который проявляется пароксизмальной тахикардией или мерцательной аритмии;
    • артериальная гипотония;
    • периферические отеки;
    • кожа бронзового цвета.

    Дисфункции в работе печени проявляются болью в животе, диспепсией, гепатомегалией, уменьшением массы тела и желтухой.

    Сахарный диабет образовывается на поздней стадии патологии и проявляется полиурией и жаждой.

    Помимо вышеописанных признаков, отмечаются дисфункции в половой сфере, которые появляются бесплодием, снижением либидо, атрофией яичек, а также феминизацией.

    Диагностика

    Для диагностирования недуга необходимо записаться на прием к кардиологу. Также нужна консультация гепатолога и эндокринолога. Врач ставит диагноз на основании первоначального осмотра и опроса больного. Дополнительно специалист может назначить эхокардиографию, электрокардиограмму, мультиспиральную томографию, магнитно-резонансную томографию, рентгенографию суставов.

    Лечение

    Терапия направлена на уменьшение количества железа в организме больного. Пациенту показана диета, гирудотерапия, гемосорбция, плазмаферез. Проводятся систематические кровопускания, назначаются десферал и хирургическое лечение.

    Профилактика

    Профилактические мероприятия заключаются в соблюдении диеты. Для предупреждения возникновения вторичной формы необходимо контролировать поступление микроэлемента в организм.