Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных энзимопатий, возникающих из-за недостатка ферментов, катализирующих процессы распада или синтеза гликогена (полисахарида), характеризуется повышенным его количеством в органах и тканях. Ферменты необходимы для преобразования сахара в гликоген, ведь именно в таком виде, он сохраняется в организме, затем, последний перерабатывается в глюкозу, что используется в качестве энергии.

Содержание статьи
    Гликогенозы

    Виды

    По биохимической структуре ферментов, из-за недостатка которых возникает заболевание, гликогенозы бывают двенадцати видов. Но в клинической практике выделяют всего три формы:

    • мышечную;
    • печеночною;
    • генерализированную.

    Причины возникновения

    Заболевание является врожденным, его причиной может быть генетическая патология, характеризующаяся отсутствием фермента, нужного при преобразовании глюкозы в гликоген. В итоге видоизмененный полисахарид накапливается в избытке в печени и мышцах.

    Симптомы

    Каждый вид имеет свои особенные признаки, но есть и общие симптомы:

    • «кукольное лицо»;
    • гепатоспленомегалия;
    • цирроз;
    • желтуха;
    • кахексия;
    • судороги;
    • кома;
    • пониженный уровень сахара в крови, кетоз, гиперлипидемия;
    • повышение уровня жирных кислот, полисахаридов, холестерина, мочевой кислоты в крови;
    Гликогенозы вследствие накопления мочевой кислоты сопутствуют развитию мочекаменной болезни и подагры.

    Кроме этого, возможны нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, что проявляется учащением сердцебиения, увеличением камер сердца. Со стороны мышечной системы наблюдается адинамия, гипотония, слабость. Для детей характерна задержка роста, нарушаются функции центральной нервной системы. Со стороны желудочно-кишечного тракта может возникать боль в правом подреберье, тошнота, рвота, носовые кровотечения, происходит увеличение размеров живота из-за гепатоспленомегалии. Появляются желтушность и сухость кожных покровов, сосудистые звездочки на поверхности тела, формируется «голова медузы» при циррозе. Кроме этого, вследствие печеночно-клеточной недостаточности возможно развитие печеночной энцефалопатии. На первых стадиях апатия или эйфория, нарушение координации, что меняется на дезориентацию, смену личности, ступор, переходящий в кому.

    Диагностика

    Чтобы диагностировать данное заболевание, обязательна консультация педиатра, эндокринолога, гастроэнтеролога, кардиолога, терапевта и генетика.

    Первоначально нужно сдать общий клинический и биохимический анализ крови, сделать ультразвуковую диагностику органов брюшной полости, эзофагогастродуоденоскопию, а также в обязательном порядке сделать пункцию печени, мышц с последующим исследованием биоптата. В нем будет определяться гликоген, кроме этого, требуется комплексное генетическое обследование. Дополнительно понадобится провести электрофизиологические исследования мышц.

    Данную патологию можно диагностировать внутриутробно путем амниоцентеза — биохимического анализа клеток слущивающегося эпителия плода.

    Лечение

    Терапия довольно сложная, в первую очередь нужно бороться с ацидозом. В лечении используют анаболические гормоны, глюкокортикоиды, вводят необходимые ферменты. В целом лечение направленное на соблюдение диеты, при циррозе назначают дезинтоксикационную терапию, диуретики, гепатопротекторы, витамины.

    Профилактика

    На сегодня не разработаны профилактические меры. При обнаружении подобных нарушений обязательно должно проводиться медико-генетическое консультирование, ведь предотвращение болезни — это первый шаг в борьбе с ней.