Гомоцистинурия

Гомоцистинурией называется наследственная патология, вызванная сбоем в обменных процессах незаменимой аминокислоты метионина. В результате в плазме крови скапливается продукт распада гомоцистеин, что приводит к нарушениям в работе многих функций и систем организма.

Содержание статьи
    • Гомоцистинурия фото 0
    • Гомоцистинурия фото 1
    • Гомоцистинурия фото 2

    Виды

    Выделяют несколько видов болезни:

    1. Форма В6-зависимости. Характеризуется недостаточным количеством витамина В6 в организме. Прием этого витамина в виде таблеток приводит к улучшению состояния.
    2. В6-резистентный тип заболевания. Также характеризуется недостатком В6, однако прием витамина на состоянии больного никак не сказывается.
    3. Форма, вызванная нарушениями обмена витамина В12.
    4. Гомоцистинурия, характеризующаяся нехваткой фермента, участвующего в обменных процессах метионина.

    Причины

    Причиной заболевания является наследственная информация, которую оба родителя передали своему малышу. При этом родители могут быть здоровыми, но носить ген этого заболевания в неактивной форме. Болезнь проявится, если от обоих родителей ребенок получит дефектный ген.

    Симптомы

    При данном нарушении ребенок рождается здоровым. Консультация врача может потребоваться в 3–5 лет, когда начинают появляться первые признаки. Явные симптомы отклонений становятся заметны к 10 годам.

    Болезнь поражает следующие органы и системы:

    1. Органы зрения:
      • смещение хрусталика;
      • ухудшение зрения;
      • отслоение сетчатки;
      • глаукома;
      • атрофия и др.
    2. Костно-мышечная система:
      • деформация грудной области;
      • удлинение конечностей и пальцев при общем укорочении туловища;
      • патологии позвоночника.
    3. Центральная нервная система:
      • отставание в умственном развитии;
      • судороги.
    4. Сердечно-сосудистая система:
      • ишемии;
      • инфаркт;
      • атеросклероз.

    Диагностика

    Диагностику проводят несколько специалистов: педиатр, детский офтальмолог, ортопед, кардиолог, невролог, эндокринолог, генетик.

    Диагноз ставят на основании клинических признаков, а также результатов следующих инструментальных исследований:

    • электрокардиографии;
    • электроэнцефалографии;
    • рентгенографии.

    Окончательный вывод делают после проведения лабораторных исследований мочи и крови на количество гомоцистеина в них.

    Лечение

    Излечение возможно только при формах гомоцистинурии, характеризующихся нехваткой витамина В6.

    Лечение состоит в следующем: при В6-зависимом типе болезни назначают употребление недостающего витамина в больших дозах.

    При любой из этих форм прописывают витамин В9, бетаин для уменьшения количества гомоцистеина, а также препараты аспирина для снижения густоты крови.

    Больным назначают диетическое питание.

    Крайне важно выявить заболевание как можно раньше. Правильное питание и вспомогательные лекарственные средства помогут избежать инвалидизации.

    Профилактика

    При планировании беременности паре желательно пройти генетическое обследование, особенно, если в роду были больные гомоцистинурией.

    Записаться на прием к врачу через интернет можно на нашем сайте. Отзывы о врачах можно найти на их персональных страницах.