Кретинизм

Кретинизм – эндокринное заболевание, которое формируется в следствие нехватки гормонов щитовидной железы и характеризуется развитием необратимых нарушений со стороны нервного, соматического и психического развития. Развивается как форма врожденного гипотиреоза.

Содержание статьи
    Кретинизм

    Виды кретинизма

    Кретинизм бывает:

    • эндемический – возникает внутриутробно и развивается при дефиците йода в организма или при наличие струмогенных веществ в пище. Возможна генетическая предрасположенность. Встречается на эндемичных по зобу районах. Чаще всего развивается в семьях, в которых имеется браки между кровными родственниками;
    • спорадический – развивается в результате наследственных дефектов ферментных систем, которые обеспечивают продукцию тиреоидных гормонов. Связан с эмбриональными нарушениями формирования щитовидной железы. Развивается в любой местности.

    Согласно другой классификации кретинизм бывает:

    • гипотиреоидная олигофрения или кретинизм – рано возникший или выраженный врожденный гипотиреоз. Наиболее часто встречаемая форма заболевания, вызванная эндокринными нарушениями;
    • рано приобретенная или врожденная микседема – развивается в результате эмбрионального порока развития или атрофии щитовидной железы. Для него характерно стремительным прогрессом развития заболевания в течение первых месяцев жизни ребенка;
    • неврологический – также является довольно распространенной формой заболевания. Встречается в районах с сильным дефицитом йода. Не имеет выраженных симптомов гипотиреоза.

    Причины

    Все формы кретинизма имеют схожие причины развития:

    • дефицит йода в продуктах питания матери во время беременности;
    • неспособность организма переводит йод в активную форму;
    • наследственность;
    • врожденные пороки развития щитовидной железы;
    • гипоплазия щитовидной железы;
    • атрофия щитовидной железы;
    • дефект ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы;
    • отсутствие щитовидной железы (атиреоз);
    • эктопии щитовидной железы;
    • эндемический зоб матери во время беременности;
    • прием матери в течение беременности тиреостатических препаратов;
    • употребление во время беременности матерью препаратов радиоактивного йода (назначается при гиперактивности щитовидной железы);
    • дефицит гормонов щитовидной железы, особенно, на последнем триместре беременности или в раннем постнатальном периоде;
    • местность проживания, в которой наблюдается дефицит йода;
    • аутоиммунное хроническое воспаления в щитовидной железе (тиреоидит Хашимот);
    • послеоперационные осложнения;
    • прием некоторых лекарств (карбимазол, пропилтиоурацил и другие);
    • брак между близкими родственниками.

    Симптомы

    Симптомы характерны для всех типов кретинизма:

    • отставание в умственном развитии;
    • отставание в физическом развитии;
    • задержка роста;
    • длительное незаращение родничка черепа;
    • задержка прорезывания и смены зубов;
    • лицо имеет грубые черты из-за отечности мягких тканей головы: плоский и широкий нос, у которого западает спинка, глазной гипертелоризм (далеко посаженные глаза);
    • большой по размерам язык, который часто не помещается во рту;
    • непропорциональность тела;
    • грубая и толстая кожа;
    • нарушения психического развития;
    • нарушение развития интеллекта (до идиотии);
    • недоразвитость вторичных половых признаков;
    • маленький рост (часто карликовость);
    • ломкие и сухие волосы;
    • сниженная активность ребенка;
    • низкая линия волос;
    • плохой аппетит;
    • желтуха;
    • пониженное артериальное давление;
    • вздутие живота;
    • микседематозные отеки (при микседематозном кретинизме).
    Миксидемный и неврологический кретинизм имеют сходный диапазон неврологических расстройств: экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазость, глухота, умственная отсталость.

    Диагностика

    При рождении ребенка кретинизм диагностируется на основе признаков заболевания. В других случаях, для проведения дополнительной диагностики необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Врач проведен консультацию и первичных осмотр. Для постановки точного диагноза назначаются следующие исследования:

    • на 3-10 сутки жизни ребенка назначают тест на определение врожденных пороков и болезней обмена веществ;
    • общий анализ крови;
    • анализ крови на уровень тиреоидных гормонов;
    • диагностика неонатальных материнских и антитиреоидных антител;
    • оценивается связь гормонной щитовидной железы с глобулином;
    • ультразвуковое исследование щитовидной железы;
    • рентгенография.
    Кретинизм необходимо отличать от других заболеваний: зоб, гипопитуитаризм, пангипопитуитаризм, синдром Беквита-Видемана и другие.

    Лечение

    Лечение кретинизма начинается с ранней диагностике заболевания. Лечение кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Лечение включает в себя прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. Медикаментозное лечение необходимо проходит на протяжении всей жизни для избежание нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.

    Профилактика

    Профилактика кретинизма включает в себя:

    • прием во время беременности препаратов, содержащих йод;
    • полноценное питание при беременности;
    • запрет на близкородственные браки;
    • профилактика болезней щитовидной железы.