Лейциноз

Лейциноз (заболевание клинового сиропа) – это наследственное заболевание, которое заключается во врожденном нарушении обмена веществ. Заболевание имеет аутосомно-рецисивный тип наследования.

Содержание статьи
    Лейциноз

    Виды


    Основные разновидности лейциноза:

    • классический (острый) лейциноз – обнаруживается с первого дня рождения ребенка, для него свойственно активное проявление симптомов;
    • промежуточный лейциноз – это непродолжительные нарушения координации движений у ребенка в пять-семь месяцев, которые вызваны стрессами, инфекционными заболеваниями или же неправильным питанием;
    • интермиттирующий (прерывающийся) лейциноз – проходит от пяти месяцев до двух лет, расстройство проявляется в виде обезвоживания, рвоты, расстройства координации движений, судорог;
    • тиаминзависимый лейциноз – этот вид аналогичен промежуточному лейцинозу;
    • E3-дефицитная форма лейциноза с лактоацидозом.

    Причины

    К появлению лейциноза могут привести следующие причины:

    • отсутствие или уменьшение активности в организме фермента декарбоксилазы альфа-кетокислот;
    • наследственность;
    • унаследованное нарушение обмена веществ;
    • нарушение обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин, валин.

    Симптомы

    Лейциноз можно установить на третий-четырнадцатый день после рождения малыша по такой симптоматике:

    • ребенок отказывается от приема пищи;
    • ребенок тихо плачет;
    • общая слабость и вялость ребенка;
    • ребенок часто срыгивает;
    • нехватка энергии;
    • у ребенка происходят рвотные испражнения;
    • у ребенка наблюдаются подергивания отдельных групп мышц;
    • возможны нарушения дыхания и сознания;
    • нарушения кровообращения;
    • потери сознания;
    • задержки в развитии;
    • отставание ребенка в весе.
    Самый главный показатель лейцинозома – это наличие своеобразного запаха мочи больного, которая напоминает кленовый сироп или жженный сахар.

    Диагностика

    Диагностировать у заболевшего лейциноз можно, во-первых, по соответствующему запаху мочи (это главный показатель) и жалобах родителей на наличие у ребенка определенной симптоматики заболевания. Во-вторых, нужно провести селективный скрининг мочи (диагноз подтвердится, если обследования дадут положительную реакцию с 2,4-динитрофенилгидразином).

    Лейциноз также можно диагностировать посредством проведения тандемной масс-спектрометрии.

    Диагностика лейциноза сводится к:

    • общему осмотру малыша;
    • сдаче анализа мочи;
    • проведению селективного скрининга мочи;
    • определению содержания в крови количества нерасщепленных аминокислот.

    Лечение

    Суть лечения лейциноза сводится к тому, чтобы снизить уровень валина, изолейцина и лейцина в плазме крови заболевшего. Приписывается соблюдение особой диеты: замена белка особой микстурой, которая состоит из восемнадцати аминокислот, углеводов – на декстрин-мальтозу, жиры – на кукурузное масло.

    Заболевшему также необходимо пропить курс витаминов (группы В, особенно В1) и минеральных веществ (пищевой соли, например).

    С первыми признаками улучшения состояния малыша, возобновления аппетита и нормализации мышечного тонуса, ребенку можно начинать давать коровье молоко, а спустя непродолжительное время – овощи и фруктами, в которых содержится белок.

    На шестой-восьмой месяц малышу можно вводить в рацион употребление желатина, если он не содержит в своем составе аминокислот. В девять с половиной месяцев суточное потребление коровьего молока можно уже смело увеличивать до ста двадцати миллилитров.

    Если лейциноз проявляется клинически, у малыша происходит тяжелое отравление организма.

    Механизмы детоксикации оказывают незначительное воздействие, поэтому с целью очистить организм от токсических продуктов распада аминокислот, ребенку специально назначаются такие процедуры, как:

    • гемодиализ;
    • перитонеальный диализ.

    Во время лечения нужно постоянно проводить исследование уровня аминокислот в крови малыша, проводить мониторинг симптомов дефицита белка, который вызван применяемой диетой.

    При лейцинозе за состоянием ребенка должны следить врач-диетолог и сами родители малыша.

    Профилактика

    Профилактикой нужно заниматься еще на стадии планирования беременности. На этом этапе важно провести медико-генетическое консультирование.