Мраморная болезнь (МБ)

Мраморная болезнь (МБ) – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе мезенхимальных скелетных дисплазий, в основе которого лежит нарушение резорбции костной ткани.

Содержание статьи

    Виды

    В клинической деятельности различают две формы данного недуга:

    • костная-МБ;
    • кроветворная-МБ;

    Причины

    В основе МБ-возникновения лежит генетически обусловленный дефект, способствующий расстройству дифференцировки и активности многоядерных клеток (остеокластов), участвующих в костной деминерализации.

    Костная форма МБ относится к аутосомно-доминантному типу наследования и характеризуется доброкачественным течением. Аутосомно-рецессивному типу наследования принадлежит кроветворный остеопетроз, имеющий злокачественную природу.

    Естественной функцией остеокластов является разрушение костного органического матрикса и его минеральной части путем выделения соляной кислоты и специфических ферментов. Этот процесс нарушается при МБ-отклонениях, в результате чего происходит изменение структуры кости (КС), ее утолщение, деформация метафизов.

    Кости при мраморной болезни приобретают повышенную плотность, однако они становятся хрупкими и служат причиной возникновения патологических переломов.

    Симптомы

    МБ-кроветворная патология проявляется еще во внутриутробном периоде. У больных детей отмечают прогрессирующую анемию, увеличение печени и селезенки, гидроцефалию. При сдавливании черепных нервов существует риск появления слепоты и тугоухости. Зачастую такие МБ-больные не доживают даже до 8-10 лет.

    Взрослые более подвержены аутосомно-доминантному типу МБ-изменений. При этой форме анемические и неврологические расстройства встречаются реже. Главным клиническим признаком являются повторные КС-переломы.

    Часто заболевание выявляется случайно при изучении рентгенограмм – обращает на себя внимание уплотнение КС-структуры скелета, при сохранении формы и размеров. Все КС-элементы непрозрачны для рентгеновских лучей.

    Вначале болезнь затрагивает длинные трубчатые КС, в последующем происходит вовлечение черепа, ребер, таза.

    Почти у половины МБ-больных патологические изменения протекают бессимптомно, проявляя себя КС-болезненностью, остеомиелитами, плохо срастающимися переломами.

    При малейшем проявлении вышеописанной симптоматики необходимо записаться на прием к ревматологу.

    Диагностика

    МБ-диагностика основывается на анамнестических сведениях, выявлении клинических признаков и специфических отклонений при осуществлении рентгенологических исследований.

    Обследуемым назначают общий анализ крови и мочи, биохимическое определение в крови концентрации аспартатаминотрансферазы, аланинаминотрансферазы, щелочной фосфатазы, креатинфосфокиназы, тропониновый тест.

    Для обнаружения изменений во внутренних органах, увеличения селезенки и печени задействуют ультразвуковые исследования грудной и брюшной полости.

    Рентгенография дает возможность выявить признаки системного увеличения плотности КС-ткани. При этом обнаруживаются дефекты метафизов, гомогенность и бесструктурность большинства КС-элементов.

    Для подтверждения окончательного МБ-диагноза возможно осуществление генетических тестирований и гистологического анализа биоптата. По показаниям проводятся консультации травматолога, ортопеда, педиатра.

    Лечение

    Терапевтическая тактика формируется лечащим врачом индивидуально с учетом клинически обоснованного диагноза, подтвержденного результатами комплексного диагностического обследования пациента.

    Для излечения кроветворных МБ-изменений все чаще используют сеансы трансплантации костного мозга. Внедрение донорских остеокластов реципиенту позволяет надеяться на восстановление резорбции КС-ткани, повышение уровня гемоглобина и нормализацию роста и развития ребенка. Положительный терапевтический эффект требует морфологического и рентгенологического подтверждения.

    Учитывая врожденный характер нарушений, для излечения костных-МБ изменений применяют только симптоматическую терапию. В этих целях назначаются нестероидные противовоспалительные препараты, миорелаксанты, физиотерапевтические процедуры.

    Профилактика

    В качестве профилактических мер следует особое внимание уделить ранней диагностике (в том числе антенатальной) заболевания и оказанию квалифицированной помощи лицам с отягощенным семейным анамнезом в отношении МБ-патологии.