Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – это общее название довольно редко встречающихся генных заболеваний. Они напрямую связаны с патологией обмена кислых гликозаминогликанов, которые, в свою очередь, были вызваны дефицитным количеством лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.

Содержание статьи
    • Мукополисахаридоз фото 0
    • Мукополисахаридоз фото 1
    • Мукополисахаридоз фото 2
    • Мукополисахаридоз фото 3
    • Мукополисахаридоз фото 4
    • Мукополисахаридоз фото 5

    Виды заболевания

    По характеру ферментативного дефекта (выраженных костных и обменных изменениях и психических патологиях) мукополисахаридоз бывает нескольких основных типов:

    • I тип, который имеет три основных фенотипа — это синдром Гурлер, синдром Гурлера-Шейе, синдром Шейе, которые характеризуются недостатком альфа-L-идуронидазов, быстрым развитием, наличием большого количества В и гепаритинсульфата в моче;
    • II тип — синдром Хантера, для которого характерны пигментный ретинит, тугоухость, большое количество гепаритинсульфата и хондроитинсульфата В в моче;
    • III тип — синдром Санфилиппо, для которого характерны тяжелое слабоумие и наличие большого количества гепаритинсульфата в моче;
    • IV тип — синдром Моркио, для которого характерны сильная деформация скелета, отсутствие помутнения роговицы, отсутствие снижения интеллекта и появления грубых черт лица;
    • V тип — синдром Шейе, для которого характерны помутнение роговицы и умеренно-выраженное искривление скелета;
    • VI тип — синдром Марото — Лами, для которого характерны замедления в росте, бочкообразная грудная клетка, грубые черты лица;
    • VII тип — синдром Слая дефицит р-глюкуронидазы, для которого характерен недостаток бета-глюкуронидазы.

    Все эти типы имеют неблагоприятный прогноз для больных.

    Чем пациент становится старше, взрослеет, тем большие изменения скелета у него случаются, тем больше наблюдается патологий в разных системах и органах.

    Причины мукополисахаридоза

    Основная причина появления у человека болезни мукополисахаридоза связанна с наследственными аномалиями обмена, то есть, с наследованием этой болезни по аутосомно-рецессивному типу.

    Симптомы

    Общие симптомы при мукополисахаридоз:

    • непропорционально малый рост и его задержка;
    • грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и искривление зубов;
    • деформация грудной клетки;
    • выраженный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
    • ограничение подвижности суставов;
    • гепатоспленомегалия;
    • пупочные и паховые грыжи;
    • раннее окостенение затылочно-теменного шва;
    • «рыбьи позвонки;
    • диффузная мышечная гипотония;
    • общая двигательная заторможенность организма;
    • снижение уровня интеллекта;
    • ослабление слуха.

    Диагностика мукополисахаридоза

    Мукополисахаридоз диагностируется у больного после полученных результатов исследований - клинического, генеалогического, биохимического, рентгено-функционального, молекулярно-генетического.

    Врач назначает пациенту для обследования сдать анализы и пройти такие аппаратные осмотры, как:

    • исследование мочи на ГАГ;
    • определение активность лизосомальных гидролаз;
    • проведение рентгенологическое исследование;
    • проведение экскрецию гликозаминогликанов с мочой;
    • исследованиеактивность специфических ферментов;
    • исследование амниотическу жидкостью (повести антенатальную диагностику).

    Лечение

    В мировой врачебно практике при мукополисахаридозе есть несколько методик применяемого лечения:

    • симптоматическое:
    • медикаментозное;
    • хирургическoe;
    • физиотерапевтическое - электрофорез лидазы на область пораженных суставов, магнитотерапия, парафиновые аппликации, лазерная пунктура, ЛФК с воздействием на позвоночник и суставы, общий массаж, санация хронических очагов инфекции носоглотки и полости рта.
    • заместительная терапия;
    • трансплантация стволовых клеток;
    • антиглаукоматозные операции;
    • грыжесечение;
    • аденотонзиллэктомия;
    • трахеостомия;
    • шунтирование при гидроцефалии;
    • операции карпального туннельного синдрома;
    • протезирование клапанов сердца.

    Лечение мукополисахаридоза состоит в назначении таких гормональных препаратов, как:

    • АКТГ - с целью для уменьшить синтез мукополисахаридов;
    • тиреоидин;
    • глюкокортикоиды;
    • кортикотропин;
    • преднизолон.

    Тем не менее, употребление гормональных препаратов дают всего лишь временные результаты.

    Врач назначает больному также курс витамина А (в большом количестве), выписывает сердечные препараты.

    Лечение мукополисахаридоза имеет симптоматический характер. Больного наблюдает целая группа специалистов. Это и ортопеды, которые занимаются ортопедической коррекцией патологий опорно-двигательного аппарата, и хирурги, которые вырезают грыжи посредством оперативного вмешательства, и педиатры, которые лечат постоянно проявляющиеся респираторные вирусные заболевания и следят за сердечно-сосудистой недостаточностью. Также к этому списку нужно прибавить оториноларингологов, которые лечат нарушения слуха, синуситы и хронические отиты, нейрохирургов, офтальмологов и невропатологов.

    Профилактика мукополисахаридоза

    К профилактическим средствам против мукополисахаридоза можно отнести пренатальную диагностику. Ее суть состоит в том, что врач определяет дефицит нужного фермента в амниотических клетках. Но, как таковых, профилактических рекомендаций против мукополисахаридоза, увы, не существует.