Наследственные болезни

Альбинизм

Альбинизм — это наследственное заболевание, проявляющееся в результате врожденного отсутствия меланина, отвечающего за окрас кожи, волос и глаз пациента. Часто болезнь приводит к белому цвету кожи и волос, к изменениям в радужке глаз. Иногда в результате процессов старения происходит небольшое потемнение кожи и волос, а в других же случаях до самой смерти больной имеет все симптомы данного недуга.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — это генетически обусловленное заболевание, которое появляется в случае неправильной транспортировки железа из митохондрий.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – это наследственная патология, при которой наблюдается дефицит гена, отвечающего за липидный обмен. Одна из самых распространенных болезней накопления, возникающая по причине дефицита фермента глюкоцереброзидазы. Это состояние приводит к тому, что в тканях организма накапливается глюкоцереброзид.

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана — это генетически обусловленная патология нейродегенеративного характера, которая характеризуется недостаточной выработкой фермента аспартоацилазы, что приводит к развитию демиелинизации нервных мозговых волокон.

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона или хорея Хантингтона – это наследственное, врожденное заболевание, проявляющееся толчкообразными движениями (хореями) и беспокойным поведением. Со временем недуг приводит к деградации личности, слабоумию, полному отсутствию интеллекта.

Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени – это генетическое (реже – приобретенное) заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ, что сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте.

Гликогенозы

Гликогенозы — группа наследственных энзимопатий, возникающих из-за недостатка ферментов, катализирующих процессы распада или синтеза гликогена (полисахарида), характеризуется повышенным его количеством в органах и тканях. Ферменты необходимы для преобразования сахара в гликоген, ведь именно в таком виде, он сохраняется в организме, затем, последний перерабатывается в глюкозу, что используется в качестве энергии.

Мраморная болезнь (МБ)

Мраморная болезнь (МБ) – редкое наследственное заболевание, относящееся к группе мезенхимальных скелетных дисплазий, в основе которого лежит нарушение резорбции костной ткани.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это болезнь наследственного характера, которая проявляется в виде значительных поражений тканей организма новообразованиями. Чаще всего страдают кожные покровы, но иногда опухоли появляются и на костях. Статистика показывает, что заболевание (первый тип) поражает в среднем одного новорожденного на 3-3,5 тысяч. Еще одно название – болезнь Реклингхаузена.

Порфирия

Порфирия или порфириновая болезнь, порфирин – это наследственная патология пигментного обмена с чрезмерным количеством порфиринов в крови и тканях, а также увеличенным их выделением с мочой и калом

Синдром Барттера (СБ)

Синдром Барттера (СБ) – редкое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся поражением канальцев почек, проявляющееся разрастанием юкстагломерулярного аппарата, повышенной секрецией ренина и альдостерона.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – наследственная болезнь, особенность которой заключается в том, что плач ребенка напоминает крик кошки.

Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, относящиеся к аутосомно-доминантныму типу наследования (классическое менделеевское наследование) и проявляется разнообразными нарушениям соединительной ткани. Характерна различная экспрессивностью и пенетрантностью.

Синдром Рефсума

Синдром Рефсума – довольно редкое заболевание наследственной этиологии, для которого характерно накапливание в тканях фитановой кислоты (продукт расщепления жиров).

Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) – это врожденное заболевание, которое возникает вследствие нарушения метаболизма аминокислоты фенилаланина. Наиболее часто встречается у девочек и приводит к поражению центральной нервной системы.
x