Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез, называемый еще «хрустальной болезнью», несовершенным костеобразованием или болезнью Лобштейна-Фролика, это врожденная патология, при которой дефект структурного белка костной ткани приводит к ее неправильному формированию.

Содержание статьи
    • Несовершенный остеогенез фото 0
    • Несовершенный остеогенез фото 1
    • Несовершенный остеогенез фото 2
    • Несовершенный остеогенез фото 3
    • Несовершенный остеогенез фото 4

    Виды

    Различают две формы несовершенного остеогенеза:

    • Ранняя форма (врожденная), известная под названием «болезнь Фролика», во время которой переломы возникают уже при внутриутробном развитии, во время родов или в первые дни жизни.
    • Поздняя форма (болезнь Лобштейна): переломы возникают в период времени, когда ребенок начинает ходить.

    Также несовершенный остеогенез делится на типы:

    • 1 тип: характерны переломы после рождения;
    • 2 тип: нарушения развития скелета и физическое развитие, не соответствующее годам;
    • 3 тип: характеризуется переломами с момента рождения до подросткового возраста;
    • 4 тип: сопровождается минимальными нарушениями костной ткани, но развитием преждевременного остеопороза;
    • 5 тип: характеризуется уникальным строением костной ткани (сетчатоподобной);
    • 6 тип: характеризуется костной тканью, называемой «рыбья чешуя»;
    • 7 тип: сопровождается мутацией хрящевой, а не костной ткани;
    • 8 тип: тип остеогенеза, имеющий летальный исход, сопровождающийся сильным изменением белка.

    По типу наследования несовершенный остеогенез классифицируется так:

    • аутосомно-доминантный – передается от одного из больных родителей;
    • аутосомно-рецессивный – передается от родителей, у которых присутствует мутация генов, но нет самого заболевания.

    Причины

    Несовершенный остеогенез имеет генетический характер, а его основная причина – это мутация генов, что приводит к образованию недостаточного количества коллагена. В результате кости становятся хрупкими, особенно это касается трубчатых костей (плечевой, бедренной, голени и предплечья).

    Симптомы

    Все симптомы несовершенного остеогенеза связаны с патологиями скелета, а именно:

    • повышенная ломкость костей, которая приводит к переломам во время внутриутробного развития, во время родовой деятельности, в первый год жизни;
    • кости черепа недостаточно твердые;
    • деформация грудной клетки;
    • изменение формы костей;
    • укорочение костей;
    • позднее прорезывание зубов;
    • крошащаяся, желтоватая эмаль зубов;

    Помимо этого у пациентов наблюдается:

    • дряблые мышцы, отстающие в развитии;
    • слабые суставы;
    • пупочные или паховые грыжи;
    • снижение слуха и зрения;
    • отставание в физическом развитии;
    • невысокий рост.
    Несовершенный остеогенез может стать причинной пневмонии (в результате деформации грудной клетки), полной утраты слуха и зубов в раннем возрасте.

    Диагностика

    При обнаружении каких-либо симптомов, перечисленных выше, необходимо записаться на прием к врачу-педиатру (для детей) или терапевту (для взрослых). Также может понадобиться консультация травматолога-ортопеда.

    Диагностика несовершенного остеогенеза включает:

    • анализ анамнеза заболевания и семейный анамнез;
    • рентген всего скелета;
    • биопсия кости;
    • молекулярно-генетический анализ коллагена.

    Лечение

    Лечение несовершенного остеогенеза заключается в снятии симптомов и укреплении костной ткани. Для этого терапевт, педиатр или травматолог-ортопед назначают многоуровневое медикаментозное лечение:

    • для усиления выработки коллагена назначают антиоксиданты, витамин D2, соли кальция и фосфора, соматотропин;
    • затем стимулирую минерализацию костной ткани, назначая препараты с гормонами паращитовидных желез и поливитамины;
    • назначают физиотерапию: электрофорез с солью кальция, лечебные массажи и физкультуру.

    В тяжелых случаях, когда произошла сильная деформация костей, происходит их коррекция с помощью остеотомии (рассечение кости) или остеосинтеза (сопоставление частей кости). Операции проводят с использованием накостных или внутрикостным фиксатором.

    Профилактика

    Основной профилактической мерой относительно несовершенного остеогенеза является медико-генетические консультации во время беременности при наличии больных в роду.