Порфирия

Порфирия или порфириновая болезнь, порфирин – это наследственная патология пигментного обмена с чрезмерным количеством порфиринов в крови и тканях, а также увеличенным их выделением с мочой и калом

Содержание статьи
    • Порфирия фото 0
    • Порфирия фото 1
    • Порфирия фото 2
    • Порфирия фото 3
    • Порфирия фото 4

    Виды

    Порфирия бывает нескольких видов:

    • порфирия эритропоэтической формы;
    • порфирия печеночной формы.

    Подвиды печеночной формы порфирии:

    • порфирия, спровоцированная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
    • острая, перемежающаяся порфирия;
    • наследственная копропорфирия;
    • вариегатная порфирия;
    • поздняя кожная порфирия.

    Подвиды эритропоэтической формы порфирии:

    • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
    • эритропоэтическая протопорфирия.

    Также порфирии подразделяются по клиническому течению. Специалисты выделяют:

    • острые формы порфирии – тяжелые неврологические патологии, которые затрагивают все отделы центральной нервной системы;
    • формы порфирии, которые протекают с клиникой преимущественного поражения кожных покровов.

    В свою очередь, острые порфирии подразделяются на:

    • порфирия, вызванная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
    • острая перемежающаяся порфирия;
    • наследственная копропорфирия;
    • вариегатная порфририя.

    Порфирии, которые протекают с явлениями поражения кожи бывают:

    • врожденная эритропоэтическая порфирия;
    • эритропоэтическая протопорфрия;
    • поздняя кожная порфирия.

    Причины

    К появлению порфирии могут привести:

    • отравление солями тяжелых металлов;
    • алкоголизм;
    • продолжительное применения препаратов эстерогена, барбитурата, гризеофульвина;
    • перенесение тяжелых форм гепатита;
    • чрезмерное содержание железа в сыворотке крови и паренхиме печени;
    • сидероз клеток Купфера;
    • патологии печени различной степени;
    • прогресс перокисного окисления липидов;
    • наследственность (у представителей-носителей антигена HLA A3 и HLA B7).

    Факторы, которые увеличивают риск появления порфирий:

    • диеты;
    • стрессы;
    • прием лекарственных препаратов;
    • контактирование с ядохимикатами;
    • изменение гормонального профиля у женщин, вызванное началом менструации или беременностью;
    • инфекционные заболевания (например, вирусный гепатит С);
    • злоупотребление алкогольными напитками.

    Симптомы

    Основная симптоматика порфирии следующая:

    • появление пигментации, пузырей, гипертрихоза на открытых участках тела;
    • деформация и разрушение ногтей;
    • повышение артериального давления;
    • анемия;
    • боли в животе;
    • полиневриты;
    • парестезии;
    • психозы;
    • коматозные состояния;
    • функциональные и органические изменения в печени;
    • микроцист;
    • отечность кожных покровов;
    • покраснение кожных покровов;
    • сыпь;
    • полиневрит;
    • парестезия.

    Диагностика

    Больной порфирией имеет патологические данные лабораторных исследований. Чтобы диагностировать острую порфирию, пациента направляют на замер количества дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногены в моче. С целью диагностирвоать у больного кожную порфирию человека отправляют на замер количества порфирина в плазме крови. Возможно назначение прохождения и других анализов, например, замер количества ферментов в эритроцитах.

    Дополнительные анализы назначаются только в том случае, если данные одной из вышеназванных проб оказались патологическими.

    Лечение

    Лечением порфирий занимаются врач-эндокринолог и врач-гематолог.

    К терапевтическим методикам лечения порфирий относятся:

    • защита от солнечного облучения;
    • спленэктомия;
    • назначение обезболивающих лекарств;
    • назначение лекарственных веществ, которые понижают артериальное давление;
    • инфузия раствора глюкозы;
    • терапия аденозин-монофосфатом, рибоксином;
    • назначение делагила, который формирует комплекс с порфиринами кожи и выводит их с мочой;
    • плазмаферез.

    Профилактика

    Профилактический комплекс по предупреждению развития порфирии, к сожалению, еще не разработан. Рекомендуется отказаться от курения и употребления алкогольных напитков. Используйте защитные средства от инсоляции (закрытая одежда, солнцезащитные мази). Употребляйте пищу, богатую витаминами (особенно, группы В), микро- и макроэлементами.