Синдром Барттера (СБ)

Синдром Барттера (СБ) – редкое генетически обусловленное заболевание, сопровождающееся поражением канальцев почек, проявляющееся разрастанием юкстагломерулярного аппарата, повышенной секрецией ренина и альдостерона.

Содержание статьи

    Виды

    В клинической практике принято различать две формы недуга:

    • неонатальную;
    • классическую.

    Причины

    СБ-патология преимущественно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, однако встречаются и спорадические случаи ее возникновения.

    В основе патогенеза неонатального-СБ лежит генная мутация почечного котранспортера, расположенного в восходящем отделе петли Генле. Это влечет за собой расстройство реабсорбции натрия, из-за утраты которого понижается внутрисосудистый объем, увеличивается продуцирование ренина и альдостерона.

    Развитие классического-СБ происходит при кодировке дефектным геном почечного хлорного канала. В результате нарушается реабсорбция хлорида натрия.

    Симптомы

    Еще в антенатальном периоде СБ-отклонения обнаруживают себя повышенной концентрацией хлорида в амниотической жидкости.

    Типичная клиника у новорожденных – пониженная масса тела, полиурия с риском обезвоживания, лихорадка и судороги.

    При выявлении подобной симптоматики следует сразу же записаться на прием к врачу для проведения внепланового обследования ребенка.

    Новорожденные с подозрением на СБ-изменения отличаются плохим аппетитом, сонливостью. Внешние отличия: выступающий лоб, оттопыренные ушные раковины, большие глаза.

    В последующем главными нарушениями обмена веществ в организме остаются гиперкальциурия с нефрокальцинозом, гипокалиемия и остеопения.

    СБ-классическое течение клинически проявляет себя в раннем детском возрасте эпизодами мышечной слабости и подергивания, диареи, лихорадки.

    Ввиду выраженной полиурии у таких пациентов возникает риск появления гидронефроза, а хроническая гипокалиемия сопровождается образованием кисты.

    Диагностика

    Заподозрить заболевание возможно еще во внутриутробный период, когда прослеживается чрезмерное увеличение количества амниотической жидкости.

    В дальнейшем СБ-диагностика заключается в тщательном сборе акушерского анамнеза, выявлении специфической симптоматики у новорожденных детей. Обращается внимание на их слабость, отсталость в росте, присутствие признаков дегидратации и характерных визуальных критериев болезни.

    На первой неделе жизни лабораторные исследования обнаруживают гипокалиемию и метаболический алкалоз. При низком удельном весе мочи в ней фиксируется превышение Ca, Na, Cl, K и простагландинов.

    Анализ крови показывает высокий уровень альдостерона и ренина. Вследствие продолжительной гиповолемии иногда удается идентифицировать гиперурикемию.

    Изменения в почечной паренхиме и сосудистом русле фиксируются с помощью ультразвукового исследования и компьютерной томографии.

    Дифференциальная диагностика проводится в отношении гипокалиемического алкалоза, развивающегося из-за чрезмерного употребления диуретиков, и кишечной потери калия и натрия.

    По показаниям проводятся консультации педиатра, нефролога, акушер-гинеколога, генетика, уролога.

    Лечение

    Терапия неонатального этапа направлена на коррекцию метаболических показателей и устранение дегидратации с помощью инфузий изотонического раствора хлорида натрия и восполнения хлорида калия. Не раньше 4-5 недели жизни назначается индометацин.

    Индометацин также используется для излечения классического-СБ. Рекомендуется восполнение потерь калия назначением КС1 в сочетании со верошпироном (спиронолактоном).

    Рациональные терапевтические мероприятия в короткие сроки нормализуют клиническое состояние пациента. Однако для большинства больных они носят прижизненный характер.

    В процессе медикаментозной терапии особое внимание уделяется снижению гастроинтестинальной, печеночной и почечной токсичности индометацина.

    Профилактика

    Для СБ-профилактики целесообразно проведение медико-генетических консультаций лиц, семейный анамнез которых отягощен недугом.