Синдром Дауна

Синдром Дауна – это форма геномной аномалии, при которой, кариотип представлен сорока семью хромосомами вместо нормальных сорока шести.

Содержание статьи
    • Синдром Дауна фото 0
    • Синдром Дауна фото 1
    • Синдром Дауна фото 2
    • Синдром Дауна фото 3
    • Синдром Дауна фото 4
    • Синдром Дауна фото 5

    Виды


    Заболевание получило свое название в честь английского доктора Джона Дауна, который первым описал этот хромосомный синдром в 1866 году.

    Человек с синдромом Дауна при благоприятных обстоятельствах может дожить до пятидесяти лет. Все зависит от многих факторов и прогноз в каждом случае будет индивидуален.

    Медицина выделяет две основные формы синдрома Дауна:

    • транслокация двадцать первой хромосомы на другие хромосомы;
    • мозаичный вариант синдрома Дауна.

    Причины

    Основной комплекс причин синдрома Дауна можно свести к следующим нескольким пунктам:

    • Возраст матери ребенка старше тридцати пяти лет.
    • Мутагенные факторы окружающей среды.
    • Регулярная трисомия по хромосоме двадцать первой (47, t21).
    • Транслокация хромосом 14 и 21 (46, tl4/21).
    • Транслокация хромосом 21/21 (46, t21/21).
    • Нерасхождение этих хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы, этом кариотип выглядит как 47; 21+/46.
    Названные причины синдрома Дауна являются приблизительными. Медицине до сих пор неизвестно, что, собственно способствует возникновению данного заблолевания.

    Симптомы

    В комплекс симптоматики синдрома Дауна входят следующие пункты:

    • уплощенное лицо с монголоидным разрезом глаз;
    • уменьшенные ушных раковин;
    • маленькая головка;
    • генерализованная мышечная гипотония;
    • клинодактилия мизинцев кисти с единственной сгибательной складкой на ладонях и мизинцах кисти (так называемая «кисть примата»);
    • атрезия двенадцатиперстной кишки;
    • кольцевидная поджелудочная железа;
    • дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
    • болезнь Гиршпрунга;
    • приплюснутые черты лица и затылок;
    • короткие шея и конечности;
    • общая мышечная гипотония;
    • порок сердца;
    • патологии слуха и зрения;
    • гипофункция щитовидной железы;
    • ожирение;
    • врожденный гипотиреоз;
    • увеличенный язык;
    • маленький нос;
    • задержка психомоторного и физического развития;
    • умственная отсталость;
    • низкорослость;
    • патология иммунитета.

    Ребенок, больной синдромом Дауна, редко доживает до зрелого возраста.

    Факторы, которые влияют на его длительность жизни:

    • пороки развития сердца и крупных сосудов;
    • пороки желудочно-кишечного тракта;
    • манифестация острого лейкоза и инфекцией.

    Диагностика

    Диагностировать у ребенка синдром Дауна довольно просто. Это делается после рождения малыша на основе признаков, характерных для синдрома Дауна.

    В случаях, если ребенок родился недоношенным, диагностировать у него синдром Дауна на первых порах сложно.

    К лабораторным исследованиям для установления ребенку синдрома Дауна относятся:

    • Цитогенетическое исследование.
    • Пренатальная диагностика с исследованием кариотипа будущего ребенка (биопсия хориона, кордоцентез или амниоцентез).

    Женщине во время беременности также могут диагностировать, что у ее ребенка есть отклонения. Это можно выявить посредством УЗИ-диагностики, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

    Лечение

    В медицине не существует специально разработанных методик по лечению данного вида заболевания. Больному синдромом Дауна назначают курсы ноотропных и сосудистых препаратов. Очень важно при этом врачам оказывать психологическую поддержку родителям такого ребенка, проводить воспитательные мероприятия по социальной адаптации, как самого малыш, так и его мамы и папы.

    Хорошо зарекомендовало себя лечение синдрома Дауна посредством дельфинотерапии.

    Стоит отметить, что ребенку с синдромом Дауна часто назначается медикаментозная терапия. Но это делается не для непосредственного лечения данного заболевания, а для лечения болезней, которые сопровождают синдром Дауна. По этой причине малыши с синдромом Дауна наблюдаются у всех врачей.

    С ребенком должен постоянно работать логопед-дефектолог.

    Профилактика

    К основному комплексу профилактических мер по предупреждению рождения ребенка, больного синдромом Дауна, можно отнести следующие пункты:

    • Своевременные роды у беременной женщины после тридцати пяти лет.
    • Скирининг-диагностика синдрома Дауна на ранних сроках беременности и медико-генетическое консультирование возрастных семейных пар и лиц, у которых уже рождались дети с пороками развития.
    • Назначение курса фолиевой кислоты беременной.