Синдром Элерса-Данлоса

Содержание статьи
    Синдром Элерса-Данлоса

    Виды

    В классической классификации синдром подразделяется на 11 видов, но в настоящее время более актуальной является современная, которая включает всего 7 подвидов:

    • классический – передается непосредственно от родителей ребенку, характеризуется чрезмерной подвижностью суставов, даже незначительные травмы провоцируют появление ссадин и гематом;
    • сосудистый – передается напрямую от родителей или же возникает в одном поколении, при его наличии вены значительно выдаются под кожными покровами, наиболее опасными последствиями считаются разрывы кишечника и артерий;
    • кифосколиоз – передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявится только в одном поколении, имеются значительные искривления позвоночника и изменения в глазном яблоке;
    • гипермобильный – передается непосредственно от родителей, высокая вероятность травм суставов, которые очень разболтаны;
    • дермоспораксис – подтверждается кожной биопсией, характеризуется обвислой и очень мягкой кожей;
    • артроклазия – различные варианты наследования, основным признаком является низкий рост и патологические изменения кожи;
    • недостаток тенасцина-Х.

    Причины

    Главным фактором, который приводит к формированию этой патологии, считается мутация определенного гена, приводящая к снижению активности некоторых ферментов и появлению в коллагенах гидроксилизина. Распространенность патологических процессов по всему организму обусловлена наличием соединительной ткани во многих системах.

    Подвиды синдрома Элерса-Данлоса имеют разное происхождение за счет различных путей наследования, биохимических дефектов и первичных молекулярных отклонений.

    Продолжительность жизни пациентов зависит от вида патологии. Но в целом им приходится вести сложный образ жизни, связанный с постоянной опасностью повреждений. Это приводит к ограничениям в выборе профессии и двигательной активности.

    Симптомы

    Признаки, которые могут свидетельствовать о присутствии данной патологии:

    • слабое моторное развитие;
    • даже незначительное повреждение кожных покровов приводит к рваной ране, которая потом заживает долгое время;
    • сильно растягиваемая кожа, которая хорошо отделяется от локтей, колен, ключиц, щек и других областей;
    • большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
    • значительные нарушения осанки (сколиоз, кифоз, лордоз);
    • возможно субарахноидальное кровоизлияние;
    • аномально сильная подвижность суставов, возможность выгибать пальцы в противоположную сторону и переразгибать другие сочленения;
    • пародонтоз;
    • плоскостопие;
    • аневризма сосудов мозга;
    • пупочная, диафрагмальная, паховая грыжи;
    • сильное распространение кариеса;
    • птоз различных внутренних органов (матки, желудка, почек);
    • проблемы с органом зрения (разрыв глазного яблока, птоз, отслойка сетчатки, периорбитальная полнота);
    • фрагментарная адонтия;
    • спонтанная перфорация кишечника;
    • множественные рубцы на коже (келоидные или подобные папиросной бумаги);
    • лишние зубы, опалесцирующая эмаль;
    • вегетососудистая дистония;
    • чрезмерная кровоточивость;
    • варикоз;
    • подвижные подкожные узелки на голени;
    • аритмия;
    • пролапс митрального клапана;
    • частые вывихи.

    Диагностика

    Чтобы выявить болезнь, следует записаться на прием к врачу-генетику. Именно он осуществляет постановку диагноза на основе молекулярно-генетических исследований, сбора анамнеза, генеалогических сведений и клинических признаков.

    Для некоторых типов заболевания необходимо проведение биопсии участка кожи, который потом обследуется гистологическим, электронно-микроскопическим и гистохимическими методами.

    Помимо этого, заболевшему для определения оптимального курса лечения понадобятся консультации кардиолога, терапевта, травматолога, стоматолога, ортопеда, офтальмолога и сосудистого хирурга.

    Лечение

    Средства для улучшения состояния пациента:

    • прием витаминного и минерального курса, определенных аминокислот, метаболических медикаментов, глюкозамина и хондроитина сульфата;
    • ограничение всяческих физических нагрузок, чтобы максимально снизить риск травматизации кожных покровов и суставов;
    • поддержание правильного питания, которое включает большое количество белков (включая заливные блюда, студни и мясные бульоны);
    • физиотерапевтические мероприятия (электрофорез, магнитотерапия, лазеропунктура);
    • сеансы массажа;
    • упражнения по лечебной физкультуре;
    • постоянный медицинский контроль.

    Некоторые дефекты можно исправить с помощью хирургического вмешательства. Чаще всего это – исправление деформаций грудной клетки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС.

    В целом прогноз на жизнь благоприятный, при желании больной может иметь детей, но предварительно ему стоит проконсультироваться с врачом-генетиком о возможности передачи патогенного гена потомству.

    Профилактика

    Единственный способ узнать о наличии будущей патологии – проведение инвазивной пренатальной диагностики в период беременности и визит к врачу-генетику.