Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика – наследственная болезнь, особенность которой заключается в том, что плач ребенка напоминает крик кошки.

Содержание статьи

    Причины

    Спровоцировать изменения на генном уровне могут факторы, оказывающие негативное воздействие на репродуктивные клетки родителей. При этом стоит учитывать и отрицательное влияние уже на оплодотворенную яйцеклетку в период образования зиготы. Установлено, что к главным причинам относят:

    • употребление спиртного;
    • наследственность;
    • взаимодействие с токсичными веществами;
    • курение;
    • прием определенных лекарственных препаратов;
    • наркомания.

    Согласно проведенным исследованиям главная причина возникновения недуга – наследственный фактор. Если у одного из членов семьи имеется хромосомная болезнь, на этапе подготовки планирования беременности стоит пройти полное генетическое обследование.

    Симптомы

    Явный признак заболевания – плач малыша. У других малышей он переходит в хроническую форму. Также наблюдаются сопутствующие патологии:

    • умственная отсталость;
    • небольшой вес при рождении;
    • уменьшение мышечного тонуса;
    • пороки сердца;
    • агрессия;
    • задержка развития речи;
    • гиперактивность;
    • повышенное слюноотделение;
    • регулярные запоры;
    • нарушение функции глотания.

    Кроме вышеуказанных проявлений, выделяют еще внешние признаки, такие как круглое лицо с широко расположенными глазами, плоская переносица, широкий нос, уши расположены низко, короткая шея.

    Часто у ребенка, страдающего этим заболеванием, присутствуют и другие болезни, такие как расщепление губы и неба, косоглазие, атрофия зрительного нерва, непроходимость кишечника, гидронефроз, высокая гибкость суставов, плоскостопие и др.

    Возрастное созревание и регулярные менструальные циклы у девочек проходят вовремя. У мальчиков наблюдается маленький размер тестикул.

    При наблюдении одного из перечисленных проявлений необходима консультация генетика.

    Диагностика

    Доктор проводит первичный осмотр, направляет на кардиологическое обследование с использованием одной из методик идентификации хромосом. Для подтверждения диагноза нужно выполнить инвазивную пренатальную диагностику. В случае наличия изменений короткого плеча пятой хромосомы у крохи родители должны пройти цитогенетическое исследование.

    Лечение

    В основе терапии лежит устранение сопутствующих заболеваний, а также поддержание жизненно важных функций организма. Это связано с тем фактом, что в настоящее время данная патология неизлечима. Согласно статистическим показателям, только 10% малышей с таким недугом доживает до десяти лет. Чаще всего лечение предполагает выполнение хирургического вмешательства.

    Для корректировки психомоторной деятельности назначается прием медикаментов и психотерапия. Массаж и лечебная физкультура эффективно влияют на улучшение состояния больного.

    Профилактика

    Чтобы не допустить развития патологии, доктора рекомендуют при планировании беременности пройти обследование, отказаться от вредных привычек.