Синдром Лея

Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) – наследственное заболевание, которое сопровождается нейрометаболическим синдром, который поражает центральную нервную систему. Чаще всего болеют дети до двух-трех лет, но встречается и у взрослых и подростков.

Содержание статьи
    Синдром Лея

    Виды синдрома Лея

    Выделяют следующие варианты нарушений при данном заболевании:

    • недостаточность цитохром С оксидазы;
    • некротизирующая подострая энцефалопатия Лея или инфантильный синдром Лея;
    • синдром Лея у взрослых;
    • синдром NARP или дефект митохондриальной ДНК;
    • Х-сцепленный синдром Лея;
    • недостаточность пируваткарбоксилазы.

    Чаще всего, по характеру течения, данное заболевание бывает:

    • острым – такой тип болезни встречается крайне редко и протекает по типу острой энцефалопатии;
    • подострым;
    • хроническим.

    В группу риска этого заболевания входят:

    • новорожденные дети;
    • дети грудного возраста;
    • дети в возрасте до трех лет;
    • люди, у которых имеются наследственные предрасположенности.

    Причины

    Основные причины, приводящие к развитию синдрома Лея:

    • наследственность;
    • развитие очагов некроза в мозговом стволе, в мозжечке;
    • прорастания сосудов;
    • глиоз;
    • мутации генов, которые влияют на работу митохондрий (в основном связанных с работой дыхательной цепи);
    • различные осложнения после дегенеративных заболеваний нервной системы;
    • влияние мутагенных факторов различной природы (биологической, физической, химической).
    Данное заболевание развивается при метаболических нарушениях, а именно, при дефекте и дефиците ферментов, обеспечивающих энергетический обмен в организме. Это приводит к нарушению в обмене пировиноградной кислоты, а также дефекта транспортировки электронов в дыхательной цепи.

    Симптомы

    Для всех видов синдрома Лея характерны следующие симптомы:

    • общая слабость;
    • тошнота и рвота;
    • отсутствие или ухудшение аппетита;
    • зачастую ускоренное снижение массы тела;
    • развивается задержка психомоторного развития;
    • судороги тонико-клонического характера;
    • гипотония;
    • симптомы мышечной дистонии;
    • различные респираторные аномалии;
    • развивается тремор в конечностях;
    • сопровождается нарушением координации;
    • нарушения акта глотания;
    • развивается атрофия зрительного нерва (возможно развитие слепоты);
    • нарушения в сухожильных рефлексах;
    • быстрая утомляемость;
    • нарушения сознания;
    • сонливость;
    • снижена внимательность.

    Помимо выше описанных симптомов, для каждого вида синдрома Лея характерны определенные признаки.

    Симптомы недостаточность цитохром С оксидазы;

    • задержка в психическом развитии;
    • метаболический компенсаторный ацидоз;
    • случаются приступы тяжелого ацидоза;
    • в крови определяется снижение уровня бикарбоната;
    • увеличение в крови и ликворной жидкости содержания молочной кислоты;
    • рН остается без изменений.

    Симптомы некротизирующей подострой энцефалопатии Лея:

    • чаще встречается у детей до трех лет, но может встречаться и в 7 лет (довольно редко);
    • продолжительность жизни около года;
    • мышечная слабость (гипотония, дистония), которая может переходить в гипертонус;
    • возможны приступы миоклонии;
    • общая слабость организма;
    • атаксия;
    • тремор конечностей;
    • симптом Бабинский положительный;
    • хореоатетоз;
    • снижение сухожильных рефлексов;
    • возможны поражения глаз (офтальмоплегия, птоз, пигментная дегенерация в сетчатке), которые могут приводить к развитию слепоты;
    • гиповентиляция;
    • тахипноэ;
    • кардиомиопатии;
    • молочно-кислый ацидоз;
    • симптомы экстрапирамидной и пирамидной недостаточности;

    Для некротизирующая подострая энцефалопатия Лея характерен прогрессирующий характер течения заболевания.

    Симптомы синдрома Лея у взрослых:

    • атаксия;
    • клонические подергивания;
    • спастические парезы;
    • возможно развитие развернутых эпилептических припадков;
    • прогрессирующая деменция;
    • центральная скотома;
    • атрофия зрительного нерва.

    Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

    Для синдрома NARP (дефект митохондриальной ДНК) характерны такие же симптомы, как и для всех видов данного заболевания.

    Диагностика

    При появлении первых симптомов, а также при подозрении развития данного заболевания у взрослых и, особенно, у детей необходимо немедленно записаться на прием к врачу-неврологу или невропатологу. Врач проведет консультация и первичный осмотр. Для подтверждения диагноза на данное заболевание назначают следующие диагностические исследования:

    Лечение

    Эффективное лечение данного заболевания на сегодняшний день не известно. При синдроме Лея назначают:

    • антибиотики (чаще всего ампициллин);
    • различные методы диализа;
    • биотин;
    • препарат, которые содержат витамин В1;
    • белковая диета.
    Подострое и хроническое течение заболевания приводят к летальному исходу в течение пары лет, после начала болезни. В случае быстрого течения заболевания смерть настает вследствие паралича дыхательного центра продолговатого мозга.

    Профилактика

    Профилактика синдрома Лея включает в себя:

    • своевременное лечение болезней ЦНС;
    • правильное питание.