Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар – это иммунодефицитное наследственное заболевание, проявляющиеся мозжечковой атаксией.

Содержание статьи

    Виды

    По течению различают следующие течения синдрома:

    • латентное (скрытое);
    • рецидивирующее;
    • прогрессирующее.

    Причины

    Врожденное недоразвитие тканевых структур с иммунологической активностью: тимус, лимфатические узлы, селезенка, лимфоидные образования в других органах. Основной причиной данного заболевания являются генетические нарушения во время внутриутробного развития.

    На основании нормального функционирования органов и клеточного звена иммунитета развиваются дегенеративные поражения мозжечка, черной субстанции и других отделов головного мозга.

    При этом синдроме отмечается снижение количества и активности иммуноглобулинов А и Е, что проявляется частыми простудными, вирусными и бактериальными инфекциями. Не исключено, что на фоне сниженного иммунитета присуще развитие опухолевого процесса.

    Симптомы

    Первые симптомы появляются в возрасте от четырех месяцев до трех лет. Визуально отмечаются первые нарушения, когда ребенок начинает делать первые шаги.

    Чем взрослее становиться ребенок, тем более выражены клинические проявления этого заболевания. Появляется шаткость и неуверенность во время ходьбы, страдает координация движений, появляется дрожание конечностей, шатание туловища и частое качание головой.

    Клинические признаки могут иметь различные проявления вплоть до невозможности самостоятельного передвижения и совершения произвольных движений. Также нарушается функция речи, выпадают сухожильные рефлексы, снижается мышечный тонус, появляется косоглазие и другие глазодвигательные нарушения.

    Все основные симптомы, которые появляются при симптоме Луи-Бар сопровождаются инфекционными заболеваниями верхних дыхательных путей и ЛОР-органов: отиты, фарингиты, риниты, синуиты, бронхиты.

    В тяжелых случаях возможно развитие воспаления легких.

    Патогномоничным симптомом при этом заболевании является наличие сосудистых звездочек, которые могут располагаться в области глазного яблока и кожи верхнего века, носа, на кистях рук. Кожа у таких пациентов становиться сухой, покрасневшей, преобладают процессы выпадения волос и повышение количества телеангиэктазий.

    При синдроме Луи-Бара могут развиваться злокачественные новообразования организма в виде лимфомы, лейкемии.

    Для дифференцировки этих заболеваний необходимо учитывать все факторы развития, время появления, выявление клинических симптомов и проведение соответствующих методов диагностики в индивидуальном порядке.

    Диагностика

    Для выявления синдрома Луи- Бар необходимо посетить консультации иммунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. После всех проведенных консультаций интерпретации полученных данных при сборе жалоб, во время объективного осмотра, предварительный диагноз устанавливает врач-невролог.

    Невролог назначает дополнительные методы лабораторных и инструментальных исследований для уточнения и постановки окончательного диагноза:

    • Клинический анализ крови при наличии заболевания отмечается лимфоцитопения.
    • Исследование уровня иммуноглобулина в крови, во время которого наблюдается снижение количества иммуноглобулина А и иммуноглобулина Е.
    • Ультразвуковое исследование вилочковой железы.
    • Магнитно-резонансная томография головного мозга и его структур, при котором выявляется структурные изменения в мозжечке и увеличение полости четвертого желудочка.
    • Рентгенография органов грудной клетки для исключения воспаления легких, обнаружение очагов склерозирования легочной ткани, выявление расширений бронхов.

    Только после получения всех результатов дополнительного исследования, а также после проведения консультаций других специалистов, врач-невролог может установить окончательный диагноз и назначить необходимое лечение.

    Лечение

    Для лечения этого редкого заболевания необходимо соблюдать несколько принципов лечения, которое должно быть комплексным и этиологическим, патогенетическим, индивидуальным:

    • Антибиотикотерапия позволит бороться с вторичной инфекцией бактериального происхождения, которая развивается при выраженном иммунодефиците.
    • Для повышения защитных свойств организма специалист назначает иммуностимуляторы, гамма-глобулины, витаминотерапию и общеукрепляющие лекарственные средства.
    • Физиотерапевтические мероприятия.
    • Посещение логопеда для постановки речи ребенку.
    • При наличии опухолей проводится лучевая терапия, химиотерапия или хирургическое удаление новообразования.
    • Если основным заболеванием является сахарный диабет, то обязательно назначение инсулина или противодиабетических лекарственных средств.

    Профилактика

    Профилактических мер по предотвращению развития синдрома на сегодняшний день не существует, так как невозможно повлиять на развитие эмбриона в утробе матери. Заболевание является наследственным, и все патологические изменения происходят на генетическом уровне, что является проблемой для предупреждения развития синдрома у ребенка.