Синдром Марфана

Синдром Марфана — наследственное заболевание, относящиеся к аутосомно-доминантныму типу наследования (классическое менделеевское наследование) и проявляется разнообразными нарушениям соединительной ткани. Характерна различная экспрессивностью и пенетрантностью.

Содержание статьи
    • Синдром Марфана фото 0
    • Синдром Марфана фото 1
    • Синдром Марфана фото 2
    • Синдром Марфана фото 3
    • Синдром Марфана фото 4

    Виды синдрома Марфана

    Специалисты, на основе числа пораженных систем, выделяют следующие формы этого синдрома:

    • стертая – нарушения развиваются в одной или двух систем, а симптомы слабо выражены;
    • выраженная – поражения затрагивают три и более систем. Симптомы более выражены;
    • неонатальная форма – характерно развитие классических симптомов уже при рождении. При данной форме болезни наблюдается прогрессирующая сердечная недостаточность, которая и является основной причиной летального исхода в течении первого года жизни ребенка.

    Данный синдром имеет различную выраженность нарушений:

    • легкая;
    • средняя;
    • тяжелая.

    По характеру течения, синдром Марфана бывает:

    • прогрессирующий;
    • стабильный.

    Причины

    Основная причина, которая вызывает развитие данного синдрома является мутации в генах, которые кодируют синтез фибриллина-1, гликопротеина и является плейотропным. Фибриллин является белком межклеточного матрикса, который придает сократимость и эластичность соединительной ткани. В результате мутации происходит нарушение формирования волокнистых структур, что приводит к потери упругости и прочности соединительной ткани.

    Причины, которые могут способствовать развитию этого синдрома:

    • наследственность (наследуется по аутосомно-доминантному типу);
    • различные мутации (более 1000 видов) в гене FBN1 (отвечает за синтез фибриллина);
    • различные мутации гена, который трансформирует фактор роста - TGFBR-2;
    • генетическая предрасположенность;
    • возраст отца (возможно появление данного синдрома у ребенка, если его отцу больше 35 лет).

    Симптомы

    Симптомы, которые характерны для данного синдрома:

    • различные формы соединительнотканной дисплазии;
    • подвывих хрусталика;
    • выраженная миопия;
    • повышен риск отслоения сетчатки;
    • арахнодактилия;
    • долихостеномелия;
    • различные деформации позвоночника (лордоз, сколиоз, гиперкифоз);
    • развивается деформация в передней стенки грудины («куриная грудь»);
    • плоская стопа;
    • гипермобильность суставов;
    • недоразвитие вертлужной впадины;
    • высокое готическое небо;
    • врожденные контрактуры пальцев и локтей;
    • мышечная гипотония;
    • пролапс митрального клапана;
    • дилатация корня аорты;
    • расслаивающейся аневризма аорты;
    • стрии на коже в областях груди, плеч, поясницы;
    • сужение в пояснично-крестцовом отделе нервного канала;
    • кистозные образования в почках и печени;
    • высокий рост (около 2 метров);
    • туловище непропорционально;
    • короткое туловище;
    • астеническое телосложение;
    • конечности тонкие и удлиненные;
    • пальцы длинные и паукообразные;
    • мышечной дистрофия;
    • недоразвития подкожной клетчатки;
    • аномалии строения различных суставов (тазобедренного);
    • частые разрывы связок;
    • гиперподвижность суставов;
    • вывихи шейного сегмента позвоночника;
    • глубокая посадка глаз;
    • нижняя челюсть уменьшенная;
    • нарушение роста зубов;
    • паховая грыжа;
    • тахикардия;
    • мерцательную аритмия;
    • фибрилляция предсердий;
    • сердечной недостаточности;
    • косоглазие;
    • возможна полная потеря зрение;
    • растяжение мозговой твердой оболочки;
    • пояснично-крестцовая менингоцеле;
    • возможен спонтанный пневмоторакс;
    • дыхательная недостаточности;
    • эктопия почек;
    • деформация мочевого пузыря;
    • деформация половых органов;
    • варикозное расширение вен.

    При данном синдроме может наблюдаться высокий выброс адреналина, который может приводить к гиперактивности, постоянному нервному возбуждению. Иногда могут проявляться неординарные способности, а также умственная одаренность.

    Наиболее тяжелые нарушения развиваются со стороны сердечно-сосудистой системы, которые, зачастую, приводят к преждевременной смерти (особенно у младенцев).

    Поскольку данный синдром является полиморфным, то его течение может быть с различными проявлениями клинической картины. Также характерно образование новых типов мутации в выше перечисленных генах. В зависимости от мутаций, развиваются те или иные симптомы.

    Диагностика

    При подозрении на развитие данного синдрома необходимо записаться на прием к терапевту или педиатру. Также необходима консультация кардиолога и офтальмолога. Врач составит анамнез и проведет первичный опрос.

    Исследования, при помощи которых можно диагностировать данное заболевание:

    • электрокардиография;
    • эхокардиография;
    • офтальмоскопия;
    • рентгенологического обследования;
    • молекулярно-генетический анализ;
    • лабораторные исследования;
    • фенотипические диагностические тесты;
    • магнитно-резонансная томография;
    • аортография.

    Лечение

    Лечение данного синдрома заключается в поддержке функций сосудов и сердца. Также назначают антиаритмические и адреноблокаторы лекарства. Возможно оперативное лечение сердца у хирурга.

    Без адекватного лечения, продолжительность жизни больных этим синдромом составляет около 40 лет. Чаще всего, смерть наступает от застойной сердечной недостаточности, а также от расслаивающейся аневризмы аорты. При своевременном обращении к врачу, данное заболевание успешно лечиться и они могут доживать до преклонного возраста.

    Профилактика

    Профилактика не разработана.