Синдром множественных эндокринных неоплазий (СМЭН)

Синдром множественных эндокринных неоплазий (СМЭН) – это группа аутоиммунных доминантных, передающихся по наследству патологий, которые сопровождаются злокачественными новообразованиями.

Содержание статьи
    Синдром множественных эндокринных неоплазий (СМЭН)

    Виды

    Классифицируется на три основных вида:

    • Синдром Вермера. Относится к наследственным болезням. Характеризуется наличием гормональных новообразований, спровоцированных эндокринным нарушением, воспалением мышечных слоев матки на фоне гормональных сбоев и пептическими язвами тонкого кишечника. В группе риска находятся женщины от 20 до 40 лет, но есть случаи обнаружения у девочек младше указанного возраста. Затем наблюдаются гиперпаратиреоз, атипия аденогипофиза и островковых клеток, надпочечников, тиреотоксикоз, коллоидный зоб. Крайне редко сопровождается раком легких, яичек, липомами, полипозом желудка.
    • Синдром Сиппла – это аутоиммунное доминантное наследственное заболевания, сочетающее феохромоцитому щитовидной и паращитовидных желез, модулярный рак, гиперплазию. Дополнительно может проявляться визуально коричневыми высыпаниями в области лопаток и голеней, сопровождающихся жжением и зудом.
    • Синдром Горлина – характеризуется злокачественной карциномой, гиперпаратиреозом, нейрином слизистых, локализующихся на губах, языке, внутренней стороне щек, в отделах ЖКТ.
    Крайне редко встречаются симптомокомплексы.

    Причины

    Основная причина СМЭН – это генетические изменения в половых или соматических клетках в период развития плода. Чаще всего происходит это на ранних сроках, когда экзодерма (наружных зародышевой листок) восприимчива к патологии.

    Симптомы

    При первом и втором типе наблюдается симптоматика, характерна для злокачественных образований, дисплазии внутренних органов, нарушений выработки гормонов.

    Второй сопровождается первичным амилоидозом кожных покровов – узелкообразные болезненные образования красного или коричневого цвета, сопровождающиеся сильным зудом.

    Третий имеет ярко выраженную видимую симптоматику. Губы, щеки и язык поражаются невриномами, что придает им утолщения. В результате изменений в структуре опорно-двигательного аппарата отмечается искривление позвоночника, вдавливание грудной клетки, изменение походки. При локализации неврином в ЖКТ пациенты жалуются на нарушения стула.

    Диагностика

    При проявлении каких-либо вышеописанных проявлений необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Довольно часто первый и второй тип выявляют случайно, так как симптоматика у них слабо выраженная. Основными диагностическими мероприятиям являются:

    • определение уровня АКТГ;
    • компьютерная и магнитно-резонансная томография головы;
    • анализ крови на уровень кальция, пролактина, гастрина, полипептида;
    • гормонально-метаболические исследования;
    • ультразвуковое исследование щитовидки;
    • стимуляционные пробы для обнаружения гиперплазии или карциномы.

    Лечение

    После консультации врача-эндокринолога определяется метод лечения. Проводят удаление опухоли, а затем иссекают щитовидную железу или ее часть, шейные лимфатические узлы. После этого пациент принимает тироксин, а в завершении лечат патологии и отклонения, спровоцированные заболеванием. Довольно часто проводят химиотерапию.

    Профилактика

    Людям, в чьей семье зафиксированы случаи МЭН, рекомендовано делать генетический скрининг, посещать эндокринолога для динамического наблюдения.