Синдром Патау

Синдром Патау (трисомия 13) — заболевание, для которого характерно наличие дополнительной хромосомы 13 в клетках. Развивается данное заболевание вследствие хромосомной аномалии, которая формируется в наследственном материале человека.

Содержание статьи
    • Синдром Патау фото 0
    • Синдром Патау фото 1
    • Синдром Патау фото 2
    • Синдром Патау фото 3
    • Синдром Патау фото 4
    • Синдром Патау фото 5

    Виды


    Специалисты выделяют следующие формы данного заболевания:


    • Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.
    • Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.
    • Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.

    Причины

    Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

    Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

    • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
    • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
    • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
    • различные мутационные изменения;
    • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
    • мутации клеток плода.

    Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

    • плохая экологическая ситуация района проживания;
    • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
    • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
    • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

    Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

    Большинство детей, которые были рождены с данным синдромом, гибнут в течение первой недели жизни.

    Симптомы

    Симптомы данного синдрома при беременности:

    • время беременности сокращается (составляет 38,5 недель);
    • многоводие;
    • выкидыш;
    • мертворождение.

    Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:

    • недоразвитость (истинная пренатальная гипоплазия);
    • различные тяжелые врожденные пороки;
    • низкая масса тела при рождении;
    • нарушение строения черепа;
    • умеренная микроцефалия;
    • флексорное положение кистей;
    • различные нарушения строения рук (например, полидактилия);
    • различные нарушение развития ЦНС;
    • низкий и скошенный лоб;
    • расстояние между глазными щелями уменьшено;
    • суженные глазные щели;
    • колобома;
    • помутнение роговицы;
    • микрофтальмия;
    • основание носа широкое;
    • ушные раковины деформированные;
    • запавшая переносица;
    • расщелина верхней нёба и губы;
    • короткая шея;
    • гипопитуитаризм;
    • изменения поджелудочной железы (фиброкистозные);
    • гетеротопия поджелудочной железы;
    • возможно наличие добавочные селезенки;
    • почки увеличены;
    • пупочная эмбриональная грыжа;
    • кисты в корковом слое почек;
    • аномалии развития половых органов.

    Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.

    Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.

    Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.

    Диагностика

    Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.

    Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:

    • ультразвуковое исследование;
    • генетическое исследование наследственного материала на наличие лишней 13 хромосомы;
    • биопсия ворсинок хориона (БВХ);
    • амниоцентез;
    • кордоцентез.

    Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.

    Лечение

    На сегодняшний день не возможно исправить хромосомные нарушения. Лечение заключается лишь в поддержании (общеукрепляющая терапия) и контроле здоровья больного. Возможно проведение хирургом оперативного вмешательства с целью коррекции различных врожденный пороков развития. Прогноз для данного заболевания очень неблагоприятный.

    Профилактика

    На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.