Синдром Рефсума

Синдром Рефсума – довольно редкое заболевание наследственной этиологии, для которого характерно накапливание в тканях фитановой кислоты (продукт расщепления жиров).

Содержание статьи
    Синдром Рефсума

    Виды

    Выделяют следующие формы данного синдрома:

    • взрослая форма болезни – диагностируется в подростковом периоде;
    • инфантильная форма болезни – диагностируется в период до 10.

    Согласно другой классификации данное заболевание может быть диагностировано в различные периоды жизни человека. Выделяют следующие формы:

    • детская форма – болезнь, которая диагностируется в период от трех до десяти лет;
    • подростковая форма – болезнь выявляется в период полового созревания у подростков;
    • взрослая форма – заболевание выявляется у взрослых людей, зачастую после 40 лет.

    Причины

    Основная причина развития синдрома Рефсума заключается в дефекте определенного фермента липидного обмена, который приводит к накоплению в тканях фитановой кислоты. Концентрация этой кислоты повышается в клетках периферической и центральной нервных систем. Также она накапливается в тканях внутренних органов (сердце, почках, печени и других органах).

    Но в основном поражение затрагивает нервную систему. По истечению определенного времени концентрация фитановой кислоты в миелине достигает половины от общего объема жирных кислот в нем. Это приводит к активации перекисного окисления липидов и, как следствие, деструкции миелиновой оболочки.

    Причины, которые приводят к развитию данного синдрома:

    • наследственность (характерен аутосомно-рецессивный тип наследования);
    • блок на пути окисления фитановой кислоты;
    • мутация в гене РАНХ, локуса 10 pter-pll.2;
    • если родители больного имеют близкородственные связи (инцесты).

    Симптомы

    Проявление основных симптомов при данном заболевании начинается после 20 лет. Однако, они могут проявляться и в детстве. Для всех форм болезни характерно довольно медленное прогрессирующее течение.

    Симптомы, которые проявляются при данном синдроме и характерны для всех форм:

    • развиваются церебральные дегенеративные расстройства;
    • пигпигментный ретинит (поражениями глаз);
    • сухость кожи;
    • шелушение кожи;
    • ихтиоз (изменением кожи);
    • возможны изменения кожи по типу вульгарного ихтиоза;
    • гиперкератоз;
    • акантоз;
    • гранулез;
    • прогрессирующая поли¬невропатия;
    • парезы;
    • параличи дистальных отделов конечностей;
    • нарушение чувствительности кожи;
    • нистагм;
    • отставание в психическом развитии;
    • церебральная атаксия;
    • синусовая тахикардия;
    • неврогенная глухота;
    • нарушение проводимости;
    • различные костные аномалии (дисплазия костей конечностей, кифосколиоз).

    Симптомы, которые характерны для взрослой формы этой болезни:

    • нарушение походки;
    • полиневропатии;
    • мозжечковая атаксия;
    • пигментная дегенерация сетчатки;
    • катаракта;
    • ночная слепота;
    • нейросенсорная тугоухость;
    • снижение обоняния;
    • кардиомиопатия;
    • ихтиоз;
    • нарушение внутрисердечной проводимости;
    • мозжечковая атаксия;
    • синусовая тахикардия;
    • снижается интеллект;
    • дистрофия сетчатки;
    • потеря обоняния.

    У большинства людей с данной формой болезни возможны следующие заболевания:

    • полая стопа;
    • сколиоз.
    Течение этой формы заболевания медленно прогрессирующее. Характерно постепенное нарастание атаксии и гипорефлексии.

    Симптомы, которые характерны для инфантильной формы данного синдрома:

    • плоское лицо;
    • плоский нос;
    • низко расположенные ушные раковины;
    • пигментный ретинит;
    • низкий мышечный тонус;
    • задержка психомоторного развития (грубая);
    • судороги;
    • нейросенсорная тугоухость.

    При этой форме синдрома возникают дегенеративные изменения в спинном мозге (в клетках его передних рогов), периферических нервах и сетчатке.

    Диагностика

    При возникновении симптомов данного заболевания необходимо записаться на прием к терапевту. Также необходима консультация невролога. При появлении признаков поражения глаз необходимо обратиться в офтальмологу, при поражении кожи – к дерматологу. Основным подтверждением наличия данного синдрома является определение в крови высокой концентрации фитановой кислоты.

    Исследования, при помощи которых можно диагностировать данный синдром:

    • общий анализ мочи;
    • анализ крови на содержание фитановой кислоты;
    • офтальмоскопия;
    • аудиометрия;
    • электромиография;
    • биопсия кожи;
    • биопсия цереброспинальной жидкости.

    Данный синдром необходимо отличать от гипертрофического неврита Дежерина-Сотта, который имеет схожую симптоматику, а также от синдрома Русси-Леви, амиотрофией невральной Шарко-Мари-Тута.

    Лечение

    Для лечения этого синдрома назначают:

    • диету (ограничение употребления зеленых фруктов и овощей, молочных продуктов);
    • плазмафарез;
    • витаминотерапию (назначают витамин группы А, В);
    • солевые ванны;
    • кратолитические мази;
    • массаж;
    • антихолинэстеразные препараты (галантамин, прозерин);
    • лечебную гимнастику.

    Профилактика

    Профилактические меры по предупреждению данного заболевания не разработаны.