Синдром Шерешевского-Тернера

Содержание статьи
    Синдром Шерешевского-Тернера

    Виды

    Ученые выделяют несколько видов данного заболевания:

    • полное отсутствие второй половой хромосомы – довольно часто встречающаяся разновидность, наблюдается порок развития яичников и других органов организма, симптоматика ярко выраженная;
    • мозаичный вариант – менее тяжелая форма заболевания, только некоторая часть клеток организма содержит неполный набор Х-хромосом, внешние проявления синдрома не так заметны, но все же присутствуют, пороки развития не тяжелые, отклонения в менструальном цикле менее заметны;
    • структурные изменения Х-хромосомы – присутствуют обе хромосомы, но одна из них значительно повреждена, симптоматика выражена слабо.

    Причины

    В настоящее время четко обоснованной причины возникновения данной патологии ученые не выявили. Существует лишь ряд факторов, которые, возможно, повышают риск появления синдрома Шерешевского-Тернера:

    • генетическая предрасположенность;
    • воздействие вредных химических элементов;
    • неблагоприятная окружающая среда;
    • сильная истощенность организма женщины в период до зачатия ребенка;
    • половые инфекции, которые были перенесены ранее;
    • воздействие электромагнитного или ионизирующего излучения.

    Симптомы

    Наиболее характерные признаки наличия патологии:

    • укороченные пястные кости, а, следовательно, и пальцы рук;
    • короткая шея с крыловидными складками (еще носит название «шея сфинкса»);
    • отечность стоп и кистей;
    • гипертрофированность внешних половых органов;
    • уменьшенные размеры матки, отсутствие яичников;
    • отсутствие менструаций;
    • слабо выраженные вторичные половые признаки (недоразвитость молочных желез, соски расположены далеко друг от друга, незначительные волосяные покровы в подмышках и на лобке);
    • карликовость и маленький вес в начале жизни;
    • низкорасположенные уши небольшого размера;
    • искривление локтевых суставов;
    • предрасположенность к ожирению;
    • повышенное артериальное давление;
    • аномально широкая грудная клетка;
    • плохое зрение;
    • неправильный прикус;
    • большое количество родинок;
    • частые переломы костей;
    • врожденные пороки сердца, эндокринной и мочеполовой систем;
    • деформация опорно-двигательного аппарата;
    • проблемы с речью.
    Во время беременности ребенком, у которого формируется синдром, женщина испытывает сильный токсикоз, существует угроза выкидыша и преждевременных родов.

    Болезнь вызывает множество сопутствующих отклонений, среди них чаще всего встречаются:

    • дисплазия тазобедренного сустава;
    • сколиоз или другие искривления осанки;
    • лимфостаз;
    • частый средний отит;
    • стеноз печеночных артерий;
    • артериальная гипертензия;
    • кондуктивная тугоухость;
    • коарктация и аневризма аорты;
    • открытый артериальный проток;
    • гипотериоз;
    • сахарный диабет;
    • алопеция;
    • витилиго;
    • косоглазие, близорукость или дальтонизм;
    • опущенность верхнего века;
    • дефект межжелудочковой перегородки;
    • подковообразная почка;
    • тиреоидит Хашимото;
    • гипертрихоз и другие.

    Диагностика

    Чтобы подтвердить наличие заболевания у ребенка, следует записаться на прием к врачу-педиатру или неонатологу. Иногда патология бывает обнаружена только в период полового созревания, когда симптомы становятся ярко выраженными.

    Для подтверждения диагноза выполняются исследование кариотипа и анализ крови на гормоны.

    Заболевшие требует полноценного осмотра у многих специалистов: кардиохирурга, генетика, кардиолога, эндокринолога, лимфолога, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гинеколога.

    Для выявления всех сопутствующих отклонений проводятся такие виды диагностики:

    • электрокардиограмма;
    • рентгенография;
    • МРТ сердца;
    • ультразвуковая диагностика различных внутренних органов, в особенности брюшной полости и малого таза;
    • ЭхоКГ;
    • денситометрия.

    Лечение

    Основными задачами лечения являются стимуляция роста, нормализация менструального цикла, стимуляция нормального развития вторичных половых признаков.

    В раннем возрасте оздоровление ограничивается приемом витаминного комплекса, лечебной физкультурой, физиотерапевтическими процедурами и хорошим питанием. Из медикаментов назначается гормон роста в сочетании с анаболическими стероидами.

    Для устранения дефекта шеи и других косметических дефектов проводится операция пластической хирургии.

    Начиная с подросткового возраста для нормального полового созревания, вплоть до начала менопаузы у женщин, начинается прием эстрогена.

    Помимо этого, ведется поддерживающая терапия в соответствии с выявленными внутренними дефектами.

    В большинстве случаев отклонение не влияет на продолжительность жизни заболевших. Поддерживающие лечение позволяет вести им полноценную социальную и половую жизнь. Однако иметь детей чаще всего не получается.

    Профилактика

    Единственный метод, который может заранее сказать о будущем развитии ребенка, – пренатальное исследование. Важна также консультация врача-генетика в период беременности.