Соединительнотканная дисплазия

Соединительнотканная дисплазия – группа заболеваний, которая характеризуется нарушениями нормального формирования соединительной ткани в период эмбрионального развития или после рождения.

Содержание статьи
    Соединительнотканная дисплазия

    Виды

    Основные виды патологии:

    • Дифференцированная – обладает четкой симптоматикой и определенным типом наследования, биохимические изменения и генные дефекты хорошо изучены (мукополисахаридоз, врожденная контрактурная арахнодактилия, синдром Мафана, диспластический сколиоз, несовершенный остеогенез, системный эластоз).
    • Недифференцированная.

    Помимо этого, в зависимости от степени проявления симптоматики выделяют:

    • малую – присутствует три или более фенотипических признаков;
    • наследственную;
    • изолированную.

    Причины

    Основным пусковым фактором развития патологических процессов становится ненормальное синтезирование коллагена, ферментов, белково-углеводных комплексов, кофакторов, структурных белков или их непосредственная дефективная структура.

    Причинами, которые могут спровоцировать такие нарушения, считаются:

    • недостаток магния в организме;
    • наследственная предрасположенность;
    • отягощенное течение беременности.

    Одной из причин выступает неблагоприятное воздействие на плод таких факторов, как загрязненная окружающая среда, постоянное стрессовое состояние матери, ее предрасположенность к вредным привычкам, плохое питание, радиационное излучение, вред, причинённый химическими веществами.

    Симптомы

    Болезнь вызывает огромное количество отклонений, степень развития, сочетание и тяжесть которых может отличаться в каждом отдельном случае. Пациент жалуется на множество симптомов, основными из которых могут быть:

    • плохой аппетит;
    • артериальная гипотензия;
    • тошнота;
    • вздутие живота;
    • хронические проявления бронхитов или пневмоний;
    • болезненные ощущения в голове и животе;
    • быстрая утомляемость, слабость во всем теле;
    • гипотония мышц;
    • деформация грудной клетки;
    • запоры;
    • замедленный рост верхней или нижней челюстей;
    • продольное или поперечное плоскостопие;
    • вальгусная деформация нижних конечностей;
    • нарушения осанки, гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз;
    • чрезмерная хрупкость и проницаемость сосудов, раннее развитие варикоза;
    • излишняя мобильность суставов, возможность выгибать коленные или локтевые суставы, пальцы;
    • удлиненность конечностей, стоп, кистей (на фоне долихостеномелии);
    • нарушения глазных органов: миопия, косоглазие, астигматизм, ангиопатия сетчатки, склеры голубого цвета;
    • панические атаки;
    • частые обмороки и головокружения;
    • обильное выделение пота;
    • сухость и вялость кожных покровов, которые весьма бледные и болезненные при воздействии;
    • депрессия и развитие фобий.
    Наиболее явными признаками считается гипермобильность суставов, нарушение пропорций тела, деформирование костей, мышечная слабость и хрупкость сосудов.

    Диагностика

    Чтобы установить диагноз и начать комплексное лечение, вам необходимо записаться на прием к врачу-ревматологу. В ходе обследования вам также могут понадобится консультации кардиолога, невролога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога и гастроэнтеролога.

    Для выявления болезни большое значение имеет сбор анамнеза, выявление клинических признаков, генеалогическое исследование. Помимо этого, применяются такие дополнительные методы диагностики:

    • ультразвуковое исследование внутренних органов (брюшной полости, почек);
    • эхокардиография;
    • эзофагогастродуоденоскопия (верхний отдел желудочно-кишечного тракта);
    • рентгенография позвоночного столба, суставных соединений и груди;
    • электрокардиография;
    • электроэнцефалографии;
    • кожная биопсия;
    • биохимический анализ крови;
    • анализ мочи.

    Лечение

    Консервативная терапия включает в себя такие методы:

    • прием витаминов и лечебных препаратов, которые стимулируют выработку коллагена и улучшают метаболизм;
    • выполнение специального набора упражнений для укрепления опорно-двигательного аппарата;
    • сеансы массажа;
    • физиотерапевтические процедуры;
    • водолечение;
    • иглоукалывания;
    • остеопатия;
    • соблюдение полноценной диеты;
    • антиоксидантные и иммуномодулирующие препараты;
    • помощь психолога;
    • соляные ванны;
    • фитотерапия.

    При необходимости выполняется операция по устранению дефектов опорной системы и грудной клетки.

    Профилактика

    Очень важно эмоциональное состояние пациента в период лечения патологии. Нужно максимально снизить стрессовые ситуации. Помимо этого, хорошими средствами профилактики могут стать занятия плаванием в бассейне, езда на велосипеде, регулярные пешие прогулки, рациональное распределение нагрузки.