Спинальная атрофия мышц

Спинальная атрофия мышц – это одно из острых наследственно генетических заболеваний, протекающих с нарушением нейромышечных тканей. Данная болезнь поражает нервную систему и влияет на ее функцию.

Содержание статьи
    Спинальная атрофия мышц

    Виды

    В результате такого заболевания происходит отмирание (атрофия) нервных клеток.

    В большинстве случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов).

    Существует детская и взрослая атрофию нервных клеток. Детская спинальная мышечная атрофия развивается в раннем детстве и сопровождает организм человека до его смерти. Взрослая атрофия выражается уже в зрелом возрасте. Данный вид атрофии протекает с осложнениями, вследствие которых появляется риск летального исхода. Наиболее распространенным видом осложнений является паралич (как следствие нарастания в больших количествах мышечной массы).

    О.В. Колоколов в 1988 году классифицировал мышечную атрофию на такие формы: детская (ранняя, тип 1, тип 2), юношеская (тип 3), взрослая – поздняя (тип 4). Также существуют формы образования:

    • дистальная;
    • бульбо-спинальная;
    • сегментарная;
    • формы с поражением верхних конечностей.
    Тип и форма заболевания взаимосвязана с возрастными категориями. Проявление этой болезни не так выразительно, как очень опасно своими последствиями.

    Причины

    Уже несколько лет врачи неврологи, невропатологи и нейрохирурги пытаются установить причину возникновения спинальной мышечной атрофии, и почти все старания сводятся к нулю. Одной из основных причин заключается в том, что у одного из 50 человек есть мутантный ген в 5-ой хромосоме. Белок обеспечивает существование мотонейронов в спинном мозге, ген же кодирует белок. Вследствие появляется дефицит белка, что в результате приводит к гибели мотонейронов. Болезнь возникает при условии наличия двух рецессивных генов — по одному от каждого родителя.

    Симптомы

    Спинальная мышечная атрофия характеризуется симптоматикой типа проявления. Детская атрофия мышц проявляется на первых месяцах после рождения ребенка: мышечная слабость, отсутствие аппетита, бледный вид, плохой сон. Взрослая или же поздняя спинальная атрофия характеризуется ярким изменением мышечной массы, рвотой, а также отсутствием аппетита, малокровием и как следствие - нарушениями опорно-двигательной системы. При первых проявлениях симптомов стоит немедленно обратиться к доктору или записаться на консультацию к врачу – травматологу.

    Диагностика

    Диагностирование проводит врач-невролог или же травматолог. Так как заболевание быстро прогрессирует, обследования нужно пройти в кратчайшие сроки. Во-первых, следует сдать общий клинический анализ крови, мочи и кала. Так как это наследственная болезнь, то сначала изучают истории болезней ближних родственников. Обязательно, следует пройти флюорографию, рентген костей и мышечной ткани. Доктора должны определить потерю мышечной ткани, то есть выявить, насколько быстро прогрессирует болезнь. Также определяют измерение электрической активности мышц, их функциональную способность.

    Лечение

    В период лечения доктора максимально пристально наблюдают за больным, реакцией организма на раздражители, среду, питание и образ жизни. Невропатологи назначают медикаментозную терапию, с применением физических процедур, массажа мышц, ЛФК и медицинских стероидных препаратов.

    Профилактика

    Одним из основных методов профилактики является консервативное лечение, которое проводится в течении 3-4 недель (с перерывом в 2 недели). Такая профилактика замедляет атрофию мышц и постоянно поддерживает их в тонусе. Если же спинальная мышечная атрофия мышц очень выражена и прогрессирует, доктор направляет больного на ВТЭК для определения группы инвалидности.