Анализ кариотипа – цитогенетическое исследование, которое проводится с целью определения совокупности признаков полного набора хромосом, присущих клеткам человека.

  • Анализ кариотипа

Общая информация

Кариотип – это своеобразный хромосомный паспорт, который не изменяется в течение человеческой жизни. В норме каждый ребенок рождается с 46 хромосомами (по 23 от каждого из родителей). Однако если в количестве или строении этих нуклеопротеидных структур имеются какие-либо отклонения, нарушается работа внутренних органов и систем жизнедеятельности организма.

В медицине выделяют следующие патологические изменения в хромосомном наборе человека: трисомия, моносомия, делеция, дупликация, инверсия и транслокация.

Наиболее часто к кариотипированию прибегают в случае возникновения у супружеской пары проблем зачатием ребенка. Эта методика позволяет найти причины бесплодия.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Если было принято решение о проведении этой цитогенетической экспертизы, следует проконсультироваться у врача генетика, ведущего прием в клиниках частного или государственного типа.

Перед анализом крови на кариотип можно позавтракать и выпить воды, при этом рекомендуется воздержаться от употребления таких жидкостей, как чай, сок или кофе.

Анализ кариотипа

На первом этапе у пациентов проводится забор биологического материала. Это могут быть клетки костного мозга, кожных покровов или венозная кровь, из которой отсеиваются лимфоциты, находящиеся в фазе непрямого деления (обычно требуемое количество этих кровяных телец не превышает 12-15 штук). Выделенные клетки в течение трех суток содержатся в специальном инкубаторе, где проходит изучение их роста и размножения. Для стимуляции данного процесса специалист обрабатывает клетки митогеном. Во время метафазы клеточное деление искусственно завершается при помощи добавления колхицина.

На завершающей стадии осуществляется определение количества и структуры каждой нуклеопротеидной единицы. После чего парные хромосомы сравнивают друг с другом, а полученные результаты сопоставляют с цитогенетическими нормами.

По окончании экспертизы выдается заключение с кариограммой (фотографией и раскладкой хромосомного набора).

Проведение этой процедуры также возможно в период беременности, что связано с обнаружением патологических отклонений в развитии плода. В этом случае беременная женщина должна пройти определенную инвазивную процедуру, на которой у нее возьмут часть окружающей зародыш оболочки или небольшое количество околоплодных вод. Эти материалы содержат в себе необходимые клетки, на основе которых можно выделить набор хромосом, составить кариотип ребенка еще до его рождения.

Реабилитационный период

Реабилитационный период после проведения манипуляций не предусмотрен.

Показания

Обязательными показаниями для проведения данного исследования являются:

  • бесплодие неустановленного генеза;
  • наличие наследственных патологий у одного из супругов;
  • неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности;
  • браки между близкими родственниками.

Противопоказания

Кариотипирование полностью безопасно, если осуществляется неинвазионным методами. В противном случае (когда имеется необходимость в пренатальном (дородовом) обследовании оно проводится строго по решению лечащего врача и показано женщинам, достигшим 35-летнего возраста.

Инвазивное вмешательство должно осуществляться под контролем ультразвукового аппарата и в дневном стационаре.

Осложнения

Риск появления негативных последствий имеет место в случае определения кариотипа у еще не родившегося ребенка.

При этом возможны следующие осложнения:

  • выкидыш;
  • попадание в женский организм инфекции;
  • подтекание околоплодных вод.

Цены и клиники

Услугу предоставляют квалифицированные специалисты в частных и государственных клиниках Москвы. Вы можете узнать более подробную информацию на медицинском портале medbooking.com.

Клиники на карте с услугой анализ кариотипа

Запишитесь на прием сейчас!