Диагностика адреногенитального синдрома – современное исследование, направленное на определение дефицита фермента, принимающего участие в синтезе гормонов выделяемых надпочечниками.

  • Диагностика адреногенитального синдрома

Общая информация

Под воздействием гормонов у девочек наблюдается проявление мужских черт, а у мальчиков ускоренный рост половых органов. Зачастую после рождения крохи с этим недугом отличаются большим весом, их тело более удлиненное. Как следствие, развивается низкорослость, становятся заметны особенности, характерные для мужской фигуры. Редко у больных повышается температура из-за поступления в кровь большого количества этиохоланолона. Адреногенитальный синдром у новорожденного проявляется в виде раннего появления волос, ускоренного роста.

Патологическая форма адреногенитального синдрома также известна под названием врожденной гиперплазии коры надпочечников.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Пациент приходит на консультацию к специалисту. Проводится первичный осмотр. После этого врач выписывает направление на прохождение обследования.

Диагностика адреногенитального синдрома

Чтобы исключить женский гермофродитизм, младенцы с непальпируемыми яичками должны пройти цитогенетическое исследование. Высокая концентрация андрогенов у детей мужского пола внутриутробно не имеет существенного значения, поскольку тестикулы с первого-второго триместра беременности активно производят тестостерон. С возрастом уровень гормона растет, что ведет к увеличению размера клитора или полового члена (в зависимости от пола ребенка). При снижении активности фермента младенцы испытывают недостаточность минералокортикоидов. Это проявляется кризом. Увеличение электролитного дисбаланса способствует образованию гипонатриемической дегидратации и кардиогенного шока.

Диагностика заболевания на поздней стадии и отсутствие правильной терапии ведет к смерти малыша в первые недели жизни.

При адреногенитальном синдроме диагностика включает анализ биохимических данных у младенцев, что помогает выявить патологию еще до начала клинических проявлений. Обязательным этапом исследования является анализ на половой хроматин. В отдельных случаях выполняют рентгенограмму, при этом измеряют базальную температуру тела.

Для подтверждения диагноза “адреногенитальном синдром” анализы крови на гормоны, общий анализ крови и мочи являются необходимыми. Также следует определить уровень натрия и калия хлоридов в крови.

Реабилитационный период

В качестве реабилитационных мер прописывается курс гормонов.

Показания

Основными показаниями к выполнению процедуры служат:

  • постоянная рвота;
  • обезвоживание;
  • адинамия ацидоз;
  • недоразвитие телосложения.

При появлении одного из перечисленных признаков следует незамедлительно обратиться к доктору.

Противопоказания

Противопоказания отсутствуют.

Осложнения

При несвоевременном выявлении очага болезни существует риск развития бесплодия, а также психологических проблем.

Цены и клиники

Обследование проводят в специализированных медучреждениях врачи-диагносты. Для того чтобы ознакомится со стоимостью приема специалиста и графиком работы, узнать место расположения больницы, воспользуйтесь порталом medbooking.com.

Клиники на карте с услугой диагностика адреногенитального синдрома

Запишитесь на прием сейчас!