Диагностика фенилкетонурии – современная процедура, основывающаяся на результатах неонатального скрининга.

  • Диагностика фенилкетонурии

Общая информация

В настоящий момент диагностируется очень много наследственных патологий. Экологическая ситуация, нездоровое питание – все это ведет к тому, что клетки мутируют. От этого и начинает развиваться заболевание фенилкетонурия, рецессивный признак которой основывается на содержании у больного двух аллель, полученных от обоих родителей. Она появляется из-за дефицита фермента, выполняющего превращение фенилаланина в тирозин. Это приводит к существенным поражениям нервной системы, влекущими за собой проблемы с координационной функцией организма. При несвоевременном диагностировании недуга будет наблюдаться отставание в развитии (умственном и физическом). Без соответствующей терапии кроха может умереть, не достигнув зрелого возраста. Своевременная диагностика фенилкетонурии – залог полного выздоровления.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Перед исследованием родителям объясняют целесообразность выполнения анализа. Затем им сообщают о заборе крови из пятки малыша.

Диагностика фенилкетонурии

Диагноз недуга устанавливается на основе генеалогической информации, результатах биохимического и клинического обследования. Обычно фенилкетонурия, симптомами которой являются конвульсии, нарушение тонуса мышц, экземы на коже, специфический запах мочи, пигментация радужной оболочки глаз, повышенная концентрация фенилаланина в крови, наличие в моче фенилуксусной, фенилмолочной кислот, может проявиться с первых дней жизни.

Дети с этим заболеванием рождаются практически без каких-либо признаков. Вместе с материнским молоком или детским питанием в организм поступает фенилаланин, на него по-особому реагирует новорожденный. Эта реакция и позволяет медикам выявить проблему.

Проводить исследование на выявление данной болезни следует после появления ребенка на свет для того, чтобы предотвратить развитие серьезных отклонений. Именно поэтому на четвертый-пятый день жизни доношенного и на седьмой день у недоношенного ребенка в роддоме с помощью автоматического анализатора аминокислот берется кровь для исследования. Нагрузочные пробы с L фенилаланином используют для уточнения причин гиперфенилаланинемии и для выявления гетерозиготного носителя. Спустя некоторое время после кормления специальный бумажный образец пропитывается кровью. В том случае, если в нем содержание фенилаланина больше 2,2 мг%, кроху направляют на дополнительные процедуры.

Бывают случаи, когда концентрация фенилаланина не превышает высоких показателей, но несколько увеличена. За такими малышами ведется постоянный контроль на протяжении первого месяца.

Дифференцируют диагноз для обнаружения других типов нарушений аминокислотного обмена, последствий травмы при рождении младенца, а также внутриутробных и перинатальных инфекций.

Если обнаружить болезнь своевременно, можно избежать осложнений. Несвоевременное лечение дает определенный положительный эффект, но не устраняет повреждения тканей и внутренних органов.

Поскольку фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, можно выявить носителей этого гена и рассчитать вероятность рождения младенца с этой патологией. Для этого выполняют анализ на чувствительность к фенилаланину и узнают, является ли человек носителем.

Реабилитационный период

В этот период назначается массаж и специальная физкультура.

Показания

Показания – вялость, аллергический дерматит, судороги, беспокойство, мышечная гипотония.

Противопоказания

Противопоказания отсутствуют.

Осложнения

Частыми осложнениями являются эпилептические признаки. Также возможны появления церебральных повреждений и дисфункция печени.

Цены и клиники

Услугу предоставляют доктора-диагносты в частных клиниках. Узнать больше информации о стоимости консультации, графике работы специалиста поможет медицинский портал medbooking.com.

Клиники на карте с услугой диагностика фенилкетонурии

Запишитесь на прием сейчас!