Диагностика галактоземии – изучение семейного анамнеза и своевременное обнаружение ферментной недостаточности.

  • Диагностика галактоземии

Общая информация

Лактоза, углевод группы дисахаридов, при обмене веществ под влиянием лактазы растворяется, образуя галактозу и глюкозу. У людей, страдающих галактоземией, происходит накопление токсического галактоза в тканях организма. При галактоземии симптомы у новорожденных могут проявляться в виде увеличения печени, отека головного мозга, катаракты, дисфункции почек.

Без комплексной терапии смертность детей грудного возраста с этой проблемой составляет 75%.

Для недуга характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. При галактоземии у новорожденных наблюдается желтуха и низкий уровень сахара в крови, также появляются судороги, рвота, диарея, перевозбуждение.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Перед процедурой маме и папе крохи рассказывают, что тест проводится для выявления болезни, которая обусловлена дефицитом фермента. Если при рождении кровь не была взята из пуповины, ее нужно взять из пятки. Затем родителей предупреждают о возможном взятии материала из вены.

Диагностика галактоземии

Для того чтобы снизить риск образования осложнений, проводят пренатальное обследование (доношенным деткам на 3-5 сутки, недоношенным – на 7-10), предполагающее выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

Все лабораторные варианты диагностики направлены на выявление высокого количества галактозы в моче и крови. Поставить диагноз помогает тест на усваивание D-ксилозы, а также проба с глюкозой и галактозой. Если уровень сахара превышает норму, необходимо провести дополнительные исследования.

Патологию необходимо дифференцировать с врожденной атрезией желчевыводящих путей, другими нарушениями обмена углеводов, аминокислот.

Для окончательного подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование. При галактоземии диагностика предусматривает использование неспецифических методов, таких как расширенный анализ крови и мочи. Они помогают установить распространение процесса и степень разрушения внутренних тканей.

Также применяют электроэнцефалографию, ультразвуковое исследование брюшной полости, изучение оптического среза хрусталика глаза. При подтверждении диагноза сведения о больном передаются участковому педиатру.

Реабилитационный период

После проведенных манипуляций показана реабилитация у психолога.

Показания

Показаниями к проведению являются анорексия, снижение веса, вздутие живота, летаргия, асцит, геморрагический синдром, дизурия, бледность, хаотичная речь, овариальная недостаточность.

Противопоказания

Основное противопоказание – естественное вскармливание.

Осложнения

При несвоевременном или неадекватном лечении появляются сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело.

Цены и клиники

Процедуру проводят врачи-диагносты в специализированных медучреждениях. Чтобы выяснить стоимость приема, график работы клиники, можно воспользоваться медицинским ресурсом medbooking.com.

There was an error: Trying to get property of non-object

Клиники на карте с услугой диагностика галактоземии

Запишитесь на прием сейчас!