Диагностика галактоземии – изучение семейного анамнеза и своевременное обнаружение ферментной недостаточности.

  • Диагностика галактоземии

Общая информация

Лактоза, углевод группы дисахаридов, при обмене веществ под влиянием лактазы растворяется, образуя галактозу и глюкозу. У людей, страдающих галактоземией, происходит накопление токсического галактоза в тканях организма. При галактоземии симптомы у новорожденных могут проявляться в виде увеличения печени, отека головного мозга, катаракты, дисфункции почек.

Без комплексной терапии смертность детей грудного возраста с этой проблемой составляет 75%.

Для недуга характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. При галактоземии у новорожденных наблюдается желтуха и низкий уровень сахара в крови, также появляются судороги, рвота, диарея, перевозбуждение.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Перед процедурой маме и папе крохи рассказывают, что тест проводится для выявления болезни, которая обусловлена дефицитом фермента. Если при рождении кровь не была взята из пуповины, ее нужно взять из пятки. Затем родителей предупреждают о возможном взятии материала из вены.

Диагностика галактоземии

Для того чтобы снизить риск образования осложнений, проводят пренатальное обследование (доношенным деткам на 3-5 сутки, недоношенным – на 7-10), предполагающее выполнение амниоцентеза и биопсии хориона.

Все лабораторные варианты диагностики направлены на выявление высокого количества галактозы в моче и крови. Поставить диагноз помогает тест на усваивание D-ксилозы, а также проба с глюкозой и галактозой. Если уровень сахара превышает норму, необходимо провести дополнительные исследования.

Патологию необходимо дифференцировать с врожденной атрезией желчевыводящих путей, другими нарушениями обмена углеводов, аминокислот.

Для окончательного подтверждения диагноза проводят генетическое тестирование. При галактоземии диагностика предусматривает использование неспецифических методов, таких как расширенный анализ крови и мочи. Они помогают установить распространение процесса и степень разрушения внутренних тканей.

Также применяют электроэнцефалографию, ультразвуковое исследование брюшной полости, изучение оптического среза хрусталика глаза. При подтверждении диагноза сведения о больном передаются участковому педиатру.

Реабилитационный период

После проведенных манипуляций показана реабилитация у психолога.

Показания

Показаниями к проведению являются анорексия, снижение веса, вздутие живота, летаргия, асцит, геморрагический синдром, дизурия, бледность, хаотичная речь, овариальная недостаточность.

Противопоказания

Основное противопоказание – естественное вскармливание.

Осложнения

При несвоевременном или неадекватном лечении появляются сепсис, кровоизлияния в стекловидное тело.

Цены и клиники

Процедуру проводят врачи-диагносты в специализированных медучреждениях. Чтобы выяснить стоимость приема, график работы клиники, можно воспользоваться медицинским ресурсом medbooking.com.

График динамики цен на услугу Диагностика галактоземии

График динамики цен на услугу Диагностика галактоземии

Клиники на карте с услугой диагностика галактоземии

Запишитесь на прием сейчас!