Диагностика муковисцидоза – комплекс мероприятий, направленных на определение генетических отклонений.

  • Диагностика муковисцидоза

Общая информация

Есть мнение, что эта болезнь затрагивает различные слои населения, не излечивается и ведет к нарушениям внутренних органов. Критерием, подтверждающим проблему, является высокая концентрация хлоридов в поте человека.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Перед прохождением необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком и выяснить, когда целесообразнее пройти обследование.

Диагностика муковисцидоза

Для выполнения пренатальной диагностики муковисцидоза имеется много способов, которые различаются по сложности. К таким относят копрологическое исследование, ДНК-анализ, выяснение различий назальных потенциалов, распознавание деятельности эластазы.

Большое значение играет семейный анамнез. Для его сбора нужно знать:

  • схожесть клинических симптомов у братьев и сестер;
  • наблюдались ли случаи смерти ребенка после рождения.

При обследовании обнаруживают учащенное дыхание, увеличение грудной клетки, втяжение межреберных мышц. Используя аускультацию, выслушивают хрипы. Часто серьезных нарушений при этом не обнаруживается.

Проба пота – распространенный способ. Ее делают после завершения ионофореза. Содержание натрия и хлора в железе в нормальных условиях не более 40 ммоль/л. Результат будет положительным, если сосредоточенность элементов составит 60 ммоль/л. Пробу всегда повторяют. Для постановки диагноза ждут информацию о второй.

Неправильные результаты зачастую связаны с техническими ошибками медработников, взятием образцов у больных с гипопротеинемическими отеками.

Далее выполняют копрлогический анализ. Плохая активность функции поджелудочной, выражающаяся в неэффективной работе или в отсутствии ферментов, характерна для многих пациентов с данной патологией.

При этом можно выявить выраженную стеаторею. Для выяснения степени работы экзокринной функции используют определение содержания эластазы в каловых массах.

Выполняют инструментальную процедуру, предусматривающую рентген грудной клетки, изучение функции дыхания, измерение назальных потенциалов, генетический анализ, неонатальное и пренатальное обследование.

Реабилитационный период

Основная цель реабилитации – применение комбинированных медицинских, социальных, профессиональных мероприятий, направленных на переподготовку человека на предмет трудоспособности.

Показания

В настоящее время постановка диагноза основана на таких признаках:

  • кишечная непроходимость;
  • бронхолегочные патологии в хронической форме;
  • большая концентрация электролитов в поте;
  • наследственность.

Созданы и введены в использование современные механизмы диагностики муковисцидоза у детей, содержащие следующие критерии:

  • явные признаки;
  • болезнь у родственников;
  • положительный результат при неонатальном скрининге;
  • повышенное содержание хлоридов в поту;
  • мутации.

Диагноз считается подтвержденным, если наблюдается хотя бы один критерий из вышеперечисленных.

Несмотря на успехи в лечении муковисцидоза, диагностика которого проводится на высоком уровне, своевременно обнаружить проблему удается лишь у трети пациентов.

Диагностику проводят с целью дифференциации с такими патологиями, как кахексия, гипотиреоз, анорексия, фукозидоз, целиакия, синдром Клайнфельтера, псевдогипоальдостеронизм, гликогеноз, СПИД, синдром Дауна, врожденная дисфункция надпочечников, нейрогенный сахарный диабет, мукополисахаридоз, атопический дерматит, семейный холестатический синдром, гипогаммаглобулинемия.

Противопоказания

Противопоказаний к проведению нет.

Осложнения

Возможность появления любых осложнений исключается при правильном проведении мероприятия квалифицированным специалистом.

Цены и клиники

Услугу предоставляют в специализированных клиниках доктора-диагносты. Получить подробные сведения о стоимости, графике приема врача, месте нахождения медучреждения можно на портале medbooking.com.

There was an error: Trying to get property of non-object

Клиники на карте с услугой диагностика муковисцидоза

Запишитесь на прием сейчас!