«Солнечные дети» – носители синдрома геномной патологии, при которой вместо двух нормальных хромосом имеется три гомологичные (трисомия 21 пары), вследствие чего кариотип представлен 47 хромосомами при стандартной совокупности в 46. Забота о «солнечных детях» предполагает неимоверно большие моральные, нравственные, психологические и финансовые усилия на протяжении всей жизни. Поэтому родители должны адекватно оценивать свою способность нести это бремя. Анализ на синдром Дауна помогает заранее уточнить ситуацию, в случае подтверждения взвесить все «за» и «против» в части реабилитации такого ребёнка и сделать для себя непростой выбор.

  • Диагностика синдрома Дауна

Общая информация

Пренатальные обследования состоят из скрининговой программы (определяет лишь степень угрозы) и собственно постановку диагноза.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна ставит своей целью идентификацию возможных отклонений и выявление геномных патологий различных пар хромосом: 21, 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития.

Исследования включают: генетический и родословный анализ; инвазивные методики – биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентезы; неинвазивные методы скрининга материнских сывороточных факторов; УЗИ плода, оболочек и плаценты; сортинг фетальных клеток (секвенирование) и ДОТ-тест.

Скрининг-тест на синдром Дауна позволяет выявить только часто встречаемые хромосомные отклонения (основные) и заключается в полном секвенировании ДНК свободно циркулирующей материнской крови. Современные средства и математический аппарат обеспечивают достоверность 99,9%.

Тест на синдром Дауна генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.

Ранняя диагностика синдрома Дауна

В период I триместра беременности специалисты рекомендуют двойной скрининг-тест – УЗИ и анализ крови на синдром Дауна.

Сначала исследуют толщину воротникового пространства и уровень подкожной жидкости (задняя поверхность шейки плода). Потом – показатели бета-ХГЧ и PAPP-A концентрации протеина, которые при наличии генной аномалии отличны от нормальных.

Биопсия и амниоцентез, проводимые после двойного скрининга, гарантируют объективную картину признаков.

К сожалению, отсутствие в некоторых региональных больницах необходимого оборудования и квалифицированного персонала ограничивает доступность подобных мероприятий, которые, к тому же, имеют высокие ценовые параметры.

Диагностика на поздних этапах менее точна. Скрининг-тесты II триместра основаны на анализе показателей бета-ХГЧ, эстриола, АФП и ингибина А. При выявлении аномалии показатели бета-ХГЧ и ингибина в крови выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.

С возрастом матери риск существенно возрастает, поэтому для данной категории лиц требуется высокая точность анализа.

Самым эффективным (94%) и наиболее надёжным считается объединённый сравнительный анализ совместных интегрированных результатов обоих триместров – PAPP-A и бета-ХГЧ (в I) и АФП, эстриола и ингибина (во II).

Показания

Носительство хромосомного дефекта почти всегда сопровождается выраженными физическими и интеллектуальными недостатками, плохой иммунной функцией, значительной вероятностью развития других заболеваний, в том числе врождённого порока сердца, лейкемии, недугов щитовидной железы и ряда психических расстройств.

Для них характерные следующие внешние проявления:

  • уплощённое лицо с плоской переносицей и таким же затылком;
  • нос и широкая шея – короткие, при этом череп аномально укорочен;
  • широко посаженные немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы;
  • гиперподвижные суставы со слабым мышечным тонусом;
  • укороченные конечности с маленькими пальцами, недоразвитой средней фалангой и искривлённым мизинцем;
  • открытый рот с аркообразным нёбом;
  • деформация грудной клетки;
  • врождённый лейкоз и порок сердца.

Противопоказания и осложнения

Виды исследований, сопровождаемые введением инструментов внутрь, сопряжены со значительным риском: выкидыш, повреждения стенок матки или плода, инфицирование вод. Если женщине не более 34 лет, следует отказаться от их проведения и прибегнуть к другим, менее травмирующим видам диагностирования.

Цены и клиники

Важно получить всю информацию о применяемых тестах во время консультации, для того чтобы иметь возможность в них разобраться и принять взвешенное решение о целесообразности и необходимости проведения тех или иных методов диагностики.

В зависимости от требуемых исследований стоимость может варьироваться в широком диапазоне. Подробнее об этом читайте на портале medbooking.com.

Клиники на карте с услугой диагностика синдрома дауна

Запишитесь на прием сейчас!