Генетический скрининг – высокоэффективный комплекс диагностики, способный своевременно выявлять и идентифицировать скрытое носительство, наличие, и индивидуальную предрасположенность к многочисленным врождённым и наследственным патологиям. На ранних стадиях позволяет заранее оценить потенциал медицины, соотнести свои возможности в реабилитации и лечении геномных аномалий и связанных заболеваний, предусмотреть эффективные профилактические мероприятия, подобрать оптимальный курс их лечения, и программу развития беременности.

  • Генетический скрининг

Общая информация

Генетический скрининг – комплекс пренатальных обследований, который состоит из программы, определяющей степень угрозы, и непосредственно диагностики. Его цель - выявление возможных отклонений и идентификация геномных патологий различных пар хромосом: 21 (Дауна), 18 (Эдвардса), 13 (Патау), а также обнаружение нарушений генезиса сердечной мышцы на стадии внутриутробного развития.

Исследования включают: генетический и родословный анализ, инвазивные мероприятия – биопсию хориона, плаценто-, амнио- и кордоцентезы; неинвазивные методы скрининга материнских сывороточных факторов; УЗИ плода, оболочек и плаценты; сортинг фетальных клеток (секвенирование) и ДОТ-тест.

Скрининг-тесты помогают выявить только часто встречающиеся хромосомные отклонения (основные) и заключаются в полном секвенировании ДНК свободно циркулирующей материнской крови. Современные средства и математический аппарат обеспечивают достоверность 99,9%.

Генетический скрининг беременных

В І триместре беременности специалисты рекомендуют двойной скрининг-тест – УЗИ и анализ крови. При этом исследуют толщину воротникового пространства и уровень подкожной жидкости (задняя поверхность шейки плода). Потом – показатели бета-ХГЧ и PAPP-A концентрации протеина, которые при наличии генной аномалии отличны от нормальных.

Биопсия и амниоцентез, проводимые после двойного скрининга, гарантируют объективную картину признаков.

К сожалению, отсутствие в некоторых региональных больницах необходимого оборудования и квалифицированного персонала ограничивает доступность подобных мероприятий, которые, к тому же, имеют высокие ценовые параметры.

Генетический скрининг при беременности генетики предлагают семьям, для которых потенциальная опасность достаточно велика.

Диагностика на поздних этапах менее точна. Скрининг-тесты II триместра основаны на анализе показателей бета-ХГЧ, эстриола, АФП и ингибина А. При наличии аномалии показатели бета-ХГЧ и ингибина в крови выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.

С увеличением возраста матери риск существенно возрастает, поэтому данная категория лиц требует высокой точности анализа.

Самым эффективным (94%) и наиболее надёжным считается объединённый сравнительный анализ совместных интегрированных результатов обоих триместров – PAPP-A и бета-ХГЧ (в I) и АФП, эстриола и ингибина (во II).

Показания

«Особые дети» отличаются слабой иммунной системой, часто подвержены развитию других заболеваний и врождённых пороков. Большинство из них страдают задержкой развития и обладают выраженными внешними отличиями: уплощённое лицо с плоской переносицей и затылком; короткие нос и шея; широко посаженные и немного раскосые глаза с дополнительной складочкой век у переносицы; гиперподвижные суставы и низкий мышечный тонус; приоткрытый рот с аркообразным нёбом; деформации грудной клетки.

Противопоказания и осложнения

Риски (выкидыш, различные повреждения стенок матки или плода) могут иметь место на этапе инвазивных обследований, сопровождаемых введением инструментов внутрь. Если возраст женщины не превышает 34 года, следует отказаться от их проведения и прибегнуть к другим, более щадящим и менее травмирующим методам.

Цены и клиники

Очень важно получить всю информацию о применяемых тестах во время первой консультации, для того чтобы в них разобраться и принять взвешенное решение о целесообразности и необходимости тех или иных методов диагностики.

В зависимости от видов и количества требуемых исследований цена генетического скрининга может варьироваться в широком диапазоне. Подробнее об этом читайте на портале medbooking.com.

Клиники на карте с услугой генетический скрининг

Запишитесь на прием сейчас!