Лечение фенилкетонурии – проведение лечебной терапии, суть которой состоит в организации диетотерапии и ограничении поступления фенилаланина в организм ребенка.

  • Лечение фенилкетонурии

Общая информация

Метаболизм представляет собой совокупность химических реакций, призванных обеспечить поддержание жизнедеятельности человека. Поэтому любые нарушения в обмене веществ отрицательным образом сказываются на здоровье человека. К подобным негативным явлениям относится и ФКУ.

Заболевание ведет к интоксикации фенилаланиновыми соединениями, поражению центральной нервной системы и, как следствие, отклонениям в умственном развитии ребенка.

Причины появления недуга связывают с унаследованием ребенком по одной мутантной копии гена от обоих родителей. Вероятность заболевания также увеличивается при заключении брака между близкими родственниками.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Одним из самых эффективных способов выявления врожденных заболеваний признано массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг). В отдельных случаях проводится биохимический анализ мочи, магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и электроэнцефалография.

При своевременном обнаружении болезни вероятна полная реабилитация ребенка с его последующей адаптацией к социальной жизни.

Лечение Фенилкетонурии

Раннее обнаружение недуга позволяет избежать характерных для него патологических изменений путем ограничения поступления фенилаланиновых комплексов в организм больного.

Для этого с первых дней жизни малыша назначается диетотерапия, исключающая из его рациона белковую пищу. Во избежание истощения, связанного с недополучением данной группы питательных веществ, применяют белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Основу диеты составляют продукты растительного происхождения – фрукты, овощи, соки.

В качестве комплексной терапии больным показан прием минеральных соединений, витаминных препаратов группы B, массаж и лечебная физкультура.

Эффективным методом терапевтического лечения также является акупунктура (иглорефлексотерапия), заключающаяся в воздействии на определенные точки человеческого тела специальными иглами.

Стоит помнить, что позднее начало терапии хоть и дает определенный результат, однако не устраняет изменений в тканях головного мозга.

Реабилитационный период

Немаловажное значение во время реабилитации больных ФКУ играет выявление и устранение возможных интеллектуальных и речевых дефектов, вызванных поражением ЦНС.

В этих целях с детьми проводят занятия логопед и психиатр. Для каждого ребенка составляется индивидуальная методика коррекции нарушений, определяются методы и приемы перспективного обучения. Логопедическое сопровождение также необходимо в период подготовки к школе.

Показания

Клинические признаки проявляются с момента поступления в организм новорожденного белковых компонентов. Появляется вялость, нарушения мышечного тонуса, рвота, судорожный синдром.

У детей более постарше может наблюдаться следующая симптоматика:

  • задержки в умственном развитии, потеря способности фокусировки взгляда;
  • светлый оттенок кожных покровов, глаз, волос;
  • частые запоры;
  • позднее прорезывание зубов;
  • специфический «мышиный запах».

Противопоказания

Каких-либо противопоказаний не обнаружено.

Осложнения

К наиболее распространенным осложнениям этого патологического процесса относят появление эпилептических приступов, церебральные повреждения и дисфункцию печени.

Цены и клиники

Лечение фенилкетонурии назначается педиатром или неврологом. Услуга предоставляется в частных и государственных клиниках. Ознакомиться с графиком работы медучреждений, отзывами пациентов, стоимостью можно на медицинском портале medbooking.com.

Клиники на карте с услугой лечение фенилкетонурии

Запишитесь на прием сейчас!