Диагностика гемохроматоза – комплекс исследований, направленных на определение дефицита фермента, принимающего участие в синтезе гормонов выделяемых надпочечниками.

  • Диагностика гемохроматоза

Общая информация

Гемохроматоз – заболевание аутосомно-рецессивной группы, вызванное патологическими явлениями в обмене веществ. Сопровождается усиленным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте, что приводит к его отложению в тканях внутренних органов и последующей полиорганной недостаточности.

Ежедневно вместе с пищей в организм человека поступает примерно 15-20 грамм железа. Благодаря слаженной работе метаболических механизмов нашего тела в кишечнике всасывается только то количество, которое необходимо для покрытия физиологически обусловленных дневных затрат. Излишек ферритина впоследствии удаляется при слущивании клеток тонкой кишки.

При гемохроматозе (также известен как пигментный цирроз) данный процесс нарушается, что приводит к повышенному всасыванию железосодержащих пигментов, их аккумуляции, и, как следствие, множественному поражению внутренних органов.

В медицине выделяют первичный и вторичный виды патологии.

Первичный вид проявляется при унаследовании ребенком дефектного гена от обоих родителей и дифференцируется на следующие типы :

  • классический наследственно-обусловленный, HFE-ассоциированный тип (является наиболее распространенным);
  • ювенильный – мутации наблюдается в гене, отвечающем за синтез гепсидина и гемоювелина;
  • наследственный HFE-неассоциированный;
  • аутосомно-доминантный.

Появление вторичного гемохроматоза может быть вызвано переливанием крови, передозировкой железосодержащими препаратами и соблюдением диеты с низким уровнем белка.

Важно знать, что рассматриваемая патология постоянно прогрессирует. При отсутствии адекватного лечения она может привести к необратимым изменениям в организме.

Процесс проведения процедуры

Подготовка

Перед началом диагностических процедур необходимо проконсультироваться у гастроэнтеролога. Проведя визуальный осмотр, выслушав жалобы пациента и ознакомившись с медицинской документацией, врач сможет определить перечень необходимых для постановки диагноза мероприятий.

Диагностика гемохроматоза

При подозрении на пигментный цирроз полагается проведение определенного комплекса лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих врачам удостовериться в правильности поставленного диагноза.

Показатели болезни при этом следующие:

  • повышенное содержание железа, ферритина и трансферрина в плазме крови;
  • положительный результат Дисфераловой пробы;
  • обнаружение гемосидерина в биологическом материале, взятом в результате пункционной биопсии кожи или печеночной ткани.

В целях оценки степени возможных осложнений и общего прогноза болезни выполняются дополнительные инструментальные обследования:

  • УЗИ органов брюшной полости;
  • рентгенография костей и суставов;
  • магнитно-резонансная томография печени;
  • электрокардиограмма и эхокардиография.

Реабилитационный период

При врожденной или приобретенной форме болезни необходимо сразу приступать к ее лечению.

Показания

Показанием для диагностики гемохроматоза является характерный симптомокомлпекс недуга.

К клиническим признакам относят:

  • пигментация кожных покровов (бурый или бронзовый оттенок);
  • диспепсические расстройства;
  • сахарный диабет;
  • патологическое увеличение размеров печени и селезенки;
  • кардиомиопатия;
  • выпадение волос на голове, деформация ногтевых пластинок.

Противопоказания

В настоящее время для удаления избыточного количества железа используется кровопускание. Однако при наличии у пациента анемического синдрома, гемолиза или нарушения свертываемости крови, проведение флеботомии категорически противопоказано.

Осложнения

Ранняя диагностика гемохроматоза в сочетании с современными методами терапии направлены на минимизацию вероятности развития различных осложнений, к которым относятся печеноночная недостаточность, бактериальный сепсис, дисфункция щитовидной железы, гипогонадизм.

Цены и клиники

Диагностировать недуг может гематолог в частных и государственных клиниках. Ознакомиться с графиком работы, перечнем и стоимостью оказываемых услуг можно на медицинском портале medbooking.com.

Клиники на карте с услугой диагностика гемохроматоза

Запишитесь на прием сейчас!